אבחון תסמונת דאון בעובר

תסמונת דאון היא רק אחת ממאות ההפרעות האפשריות בכרומוזומים, אשר עלולות להתפתח אצל העובר במהלך ההיריון.
תסמונת דאון הוא מצב בו מצויים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21, בכל תא בגוף, במקום שני עותקים בלבד.

עודף הכרומוזום גורם לליקויים בהתפתחות השכלית (פיגור שכלי), למומים פיזיים ולמראה שמאפיין את כלל התינוקות הלוקים בתסמונת דאון.

קיימים שני סוגים של בדיקות לאבחון תסמונת דאון בעובר: הסוג הראשון כולל בדיקות פולשניות אשר קובעות באופן מוחלט הימצאות תסמונת דאון בעובר, אך מהוות סכנה להמשך ההיריון.

הסוג השני כולל בדיקות סקר ביוכימיות אשר מספקות תשובה מהימנה (אך לא מוחלטת) ואין בהן סיכון להמשך התפתחות טבעית של ההיריון. חלק מהבדיקות הללו אף ניתנות לביצוע בשלב מוקדם של ההיריון.

אבחון תסמונת דאון בעובר- בדיקות פולשניות

כיום, אבחון תסמונת דאון בעובר באופן מוחלט (עד 99 אחוזי דיוק) נעשית באמצעות ספירת כרומוזומים מתאי העובר או השליה.

לצורך כך יש אחת מתוך שלוש בדיקות חודרניות, בהתאם לשבוע ההיריון:

• דגימת תאים באמצעות ביופסיה מסיסי שיליה (שבוע 8 עד שבוע 12)
• דיקור מי שפיר (שבוע 12 עד שבוע 20 להריון)
• דגימת דם מחבל הטבור של העובר (בשבוע 20 להריון ומעלה).

כל אחת מהבדיקות הפולשניות לעיל מהווה סכנה להמשך ההיריון (סיכון להפלה). בגלל הסיכון להריון, הבדיקות החודרניות לאבחון תסמונת דאון בעובר לא מומלצות לכל אישה בהיריון, אלא רק לנשים בסיכון גבוה – נשים בהיריון בגילאים 35 ומעלה.

אבחון תסמונת דאון בעובר – בדיקות לא פולשניות

בדיקת סקר שליש ראשון (שבועות 10-13 להיריון):

לאיתור מוקדם של תסמונת דאון בעובר, בלי לסכן את ההיריון, ניתן לעשות בדיקת סקר שליש ראשון.

בדיקה זו מבוצעת בין 10 שבועות לבין 13 שבועות ושישה ימים להריון וכוללת בדיקת אולטרא-סאונד למדידת עובי השקיפות העורפית בעובר ובדיקת דם של האישה לזיהוי רמות של שני חלבונים – חלבון PPAP-A וחלבון free beta hCG המופרשים משכבות השיליה.
בדיקת סקר שליש ראשון מזהה 85% ממקרי תסמונת דאון.

בדיקת שקיפות עורפית (שבועות 11-14 להיריון):

בין השבועות 11-14 להיריון בדיקת האולטרא-סאונד תראה פס שקוף באזור העורף של העובר. מדובר על ממצא התפתחותי שנעלם לאחר השבוע ה-14.

מחקרים מלמדים כי אצל עוברים עם תסמונת דאון עובי השקיפות העורפית עבה יותר מאשר אצל עוברים שהתפתחותם תקינה. בבדיקת שקיפות עורפית לוקחים בחשבון את גודל העובר, עובי השקיפות העורפית, גיל ההיריון וגיל האם והכול יחד משוקלל לכדי נוסחה המחשבת את הסיכוי כי העובר לוקה בתסמונת דאון.

בדרך כלל, במקרה בו עובי פס השקיפות העורפית עולה על 3 מ"מ, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי כדי לשלול תסמונת דאון או הפרעות כרומוזומליות אחרות כגון מום בלב.

סקירת מערכות מוקדמת (שבועות 14-17 להיריון):

סקירת מערכות מוקדמת מסייעת באיתור מרבית המומים במבנה הגוף של העובר ומאפשרת זיהוי בשיעור גודל של כ- 60% מהעוברים עם תסמונת דאון, זאת באמצעות אבחון שינויים עדינים במבנה ובהתפתחות הרקמות במוח ובאיברי הגוף השונים.

תבחין מרובע בשליש השני (שבוע 16-20 להיריון):

מדובר בסקר ביוכימי נפוץ מאד אשר מומלץ לעבור עד השבוע ה-18 לאבחון תסמונת דאון בעובר. בתבחין המרובע נבדקים ארבעה חלבונים בדם – חלבון עוברי (AFP), גונאדוטרופין שילייתי (hCG), אסטריול בלתי קשור (3UE), חלבון אינהיבין A.

התבחין עוזר לזהות חלק מהמומים שבשלד של העובר. הודות לתבחין המרובע ניתן להגדיר את הסיכון להפרעה בהתפתחות העובר וגם רעלת הריון אפשרית בשליש השלישי להריון. התבחין המרובע מאפשר לזהות עד 75% מהעוברים עם תסמונת דאון, כאשר אחוז הזיהוי יורד ככל שהאישה צעירה יותר.

בדיקת דם (שבוע 16-20 להיריון):

כיום בין השבוע ה-16 לשבוע ה-20 ניתן גם לבצע בדיקת דם הסורקת את כל גנום העובר ויכולה לזהות עד ל-20 תסמונות הנגרמות ממספר לא תקין של כרומוזומים או מחסרים ומדופליקציות כרומוזומליים כמו תסמונת דאון ותסמונות נוספות. בדיקה זו אינה פולשנית ואינה מסכנת את האם או את העובר.