סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis, או CF) היא מחלה גנטית, המפריעה למספר מערכות בגוף. ההערכה היא כי שכיחותה היא 1 ל-2500 לידות.
גורמי המחלה הם פגם בחלבון CFTR הקשור להעברת כלור ונתרן בתאי האפיתל. פגם זה נמצא בכרומוזום מספר 7. חוסר בחומרים אלה גורם להפרשות צמיגיות ודביקות, עקב חוסר בספיחת נוזלים, ולכן ההפרשות נוטות לחסום כלי דם צרים כמו בדרכי הנשימה, בדרכי המרה וגם במערכת הרבייה הגברית.
חסימות אלו עלולות לגרום לזיהומים חוזרים במערכת הנשימה והרס כרוני של דרכי הנשימה והריאות, ולחוסר אנזימי לבלב חיוניים ליציאות ועיכול מאוזן. הפרשה מוגברת של מלח תגרום לאיבוד נוזלים רב, עד כדי חשש להתייבשות.
סיסטיק פיבורוזיס תתפתח רק במידה והפגם בחלבון מופיע בשני הכרומוזומים. לכן ילד חולה חייב ששני הוריו יהיו נשאים. במידה ואחד ההורים אינו נשא, ילדיו לא יהיו חולים גם אם בן זוגו הינו נשא. כאשר אחד ההורים הינו חולה והשני נשא, הסיכון להולדת ילד חולה הינו 50%.
ישנה אפשרות לערוך מבחן גנטי להורים עוד בטרם ההיריון או הלידה, וכך לחשב את הסיכון להולדת ילד חולה. בדיקה זו הינה מורכבת מכיוון שכיום ידועים כ-1300 פגמים אשר עלולים לגרום ל CF. עם זאת, הבדיקה טרם ההיריון נעשית על פי המוצא האתני של שני בני הזוג.
כיצד מאבחנים סיסטיק פיברוזיס בילד?
האבחון נעשה, על פי רוב, באמצעות הסיפור הקליני המסתמן, בשנות החיים הראשונות של הילד. החולה מגיע לרופא עקב דלקות ריאות חוזרות, שיעול וליחה מרובה, תת תזונה למרות תיאבון ואכילה סדירים, פעילות מעיים לא תקינה והתעגלות אצבעות הידיים והרגליים.
תסמין של זיעה מלוחה יכול לאפיין ביתר ספציפיות חולים אלה, לכן במקרה של חשד יישלח הילד לתבחין זיעה, אשר ימדוד את כמות המלחים בזיעה.
במקרה הצורך ייעשה לילד בדיקה גנטית אשר יתבצע בה זיהוי של המוטציה הגורמת ל CF. הבדיקה הינה בדיקת דם פשוטה. בדיקות נוספות יכולות לבדוק את רירית האף (NPD = Nasal Potential Difference), בדיקת רמות האלסטאזה בצואה ובדיקת שומנים בצואה.
כמו כן ישנן בדיקות אשר יכולות לקבוע במקרה של ילודים האם הם חולים ב CF. הבדיקה הינה בדיקת דם, אשר בודקת את האנזימים החסרים (immunoreactive Trypsinogen). בדיקה זו אינה מתבצעת בארץ. במידה ומתגלה ילד חולה, כדאי ומומלץ לבצע גם לאחיו ולאחיותיו בדיקות דומות.
חשיבות תוצאות הבדיקה
אבחון הילדים החולים חשוב לעצם הטיפול הספציפי הנדרש, בכדי למנוע סיבוכים משמעותיים בדרכי הנשימה למשל או בתפקוד הלבלב. מעבר לכך, ילדים אלו צריכים להיות מטופלים במרכזים מיוחדים המתמחים בחולי CF. חולים אלה, כיום זוכים לתוחלת חיים גבוהה יותר מבעבר, ורבים מהם אף מקימים משפחות והופכים להיות הורים בעצמם. המרכזים דוגלים וגורסים כי הילדים צריכים לקבל טיפול רב תחומי מצוות רחב אשר יכול לטפל במגוון בעיות של המערכות השונות.
יתר על כן, ישנה חשיבות מכרעת למניעת דלקות הריאות החוזרות, כך שהילד חייב להיות במעקב רפואי ולקבל חיסונים במקרה הצורך. המעקב הרפואי דורש גם מניעה ואבחון ראשוני של סיבוכים אשר עלולים לקרות כמו למשל סוכרת, אשר הינה מחלה שכיחה בקרב חולי CF.
ההמלצה לחולים היא גם להקפיד על מזון בריא ומאוזן יותר, אשר יכלול יותר ירקות ופירות. יש להתייחס לחולים אלה גם מבחינה רגשית ופסיכולוגית, כנשאי מחלה כרונית, אשר אין לה ריפוי. יש לערוך עימם שיחות חוזרות על משמעות הדבר מבחינתם ועל שיטות התמודדות יעילות, הן בתור ילדים והן בתור מבוגרים.
ראו גם:
תסמונת קרי דו שה