חלק א'
בגופנו קיימים גנים האחראים למחלות תורשתיות, גנים אלו הם גנים נשלטים (רצסיביים) ולכן מחלות אלו אינם באים לידי ביטוי, כלומר אדם יכול להיות נשא של המחלה, אך המחלה לא תבוא לידי ביטוי, רק במקרה ששני בני זוג הם נשאי אותה מחלה, ישנו סיכוי של 25% שהתינוק יהיה חולה במחלה זו.
ישנם מקרים שתינוקות הנושאים מחלות שלא היתה בהיסטוריה המשפחתית של בני הזוג. בדיקות סקר גנטיות מטרתן לאתר את בני הזוג אשר הינם נשאים של המחלה.
הבדיקות הגנטיות מתבצעות במכון הגנטי, תחילה יש לקבל יועץ גנטי על מנת לבדוק אילו בדיקות יתאימו בהתאם למוצא של בני הזוג. בדיקות אלו נעשות בבדיקות דם, מומלץ לזוג המתכנן הריון, גם אם יש תחילת הריון מומלץ לבצע את הבדיקות.
חלקן של הבדיקות נעשות על ידי קופת החולים וחלקן במכונים הגנטיים. המחקר הגנטי מתקדם ואיתו מתגלות מחלות גנטיות נוספות, מומלץ להתעדכן בעת הבדיקה.
מחלות תורשתיות ניתן לאתר בבני הזוג עוד לפני ההריון, תחילה ייבדק אחד מבני הסוג, במדיה ויתגלה כי היא או הוא נושאים במחלה, יזומן בן אובת הזוג השני לבדיקה. במקרה ששניהם נשאים של המחלה יוסבר להם על הממצאים. במקרים אלו מומלץ לעבור אבחון טרום השרשה או אבחון טרום לידתי המתבצע בכל הריון מוקדם על מנת לגלות אם העובר נושא את המחלה. הבדיקה מתבצעת באמצעות בבדיקת סיסי השלייה המתבצע בשבוע 10 או 11 להריון או דיקור מי שפיר.
בדיקות גנטיות
טיי זקס
מחלת טיי זקס הינה מחלה תורשתית הנובעת מחוסר אנזים hexosaminidase הקשור בחילוף החומרים של שומניים ופוגעת במערכת העצבים של התינוק. לערך מגיל שישה חודשים יחלו להופיע הסמנים, התינוק יפסיק להסתובב או לזחול, יפסיק לתפוס דברים ביד ויאבד את כושר הראיה ויחלו להופיע סימנים של פיגור שכלי. ילדים החולים במחלת הטי זקס מתים לפני הגיעם לשנה הרביעית לחייהם. כיום אין דרך לרפא ילד החולה במחלת טיי זקס.
מחלת הטיי זקס הינה מחלה תורשתית, בדיקות הדם יבדקו מי מבני הזוג נושא את הגן. במקרה שאחד מבני הזוג נושא את המחלה, כלומר אחד מבני הזוג הוא נשא של הגן הגורם למחלה, אין אצלו ביטוי למחלה אין חשש שהילד יהיה חולה במחלה. הסבירות היא 50% שהילד יהיה נשא הגן בדומה להורה הנושא את הגן, אך הילד יהיה בריא.
לרוב, נושאי הגן הוא בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, אך כיום נמצא גן זה גם אצל עדות אחרות בשכיחות נמוכה יותר. מומלץ לכל זוג לעבור בדיקה זו לפני הריון, גם אם ישנם ילדים ובני הזוג מתכננים עוד הריון. במקרה שבני הזוג נבדקו בעבר אין צורך להיבדק שנית לפני הריון. בדיקה זו ממומנת על ישי משרד הבריאות.
X שביר
תסמונת X שביר מאופיין בפגיעה ביכולת השכלית. המשמעות היא שהלוקים בה סובלים ממנת משכל נמוכה של 75 ולמטה. הפגיעה מודגשת יותר אצל בנים למרות שגם בנות לוקות בתסמונת זו.
תסמונת זו מתאפיינת בשורה של ממצאים גופניים כגון מראה פנים טיפוסי, בבנים אשכים גדולים לאחר גיל ההתבגרות, מאפיינים התנהגותיים קוגנטיבים כגון הפרעות קשב וריכוז בעיה חושית ונוירו-התפתחותיים.
הגן הגורם למחלה נמצא בכרומזום X, כרומזום זה הקובע את מין הילוד, אצל האישה שני כרומוזומי X ואצל הגבר XY.
כל גן בנוי מרצפי DNA ו- RNA אלו הם רצף של אבנ בניין, המכונה בסיסים או CGG והוא מופיע בתדירות שונה בגן. בעת בדיקת הגן נספרים חזרות הבסיסים. מחקרים הראו שבכל אדם רצף החזרות שונה, רצף בגן בין 5 ל- 55 חזרות הראה כי הגן מתפקד כראוי, לעומת זאת רצף בין 59- 200 הוגדר כקדם מוטציה, כלומר הגן מתפקד כראוי אך בדורות הבאים יהיה מוטציה זו.
חזרות מעל 200 מראה על מוטציה. מחקרים גילו כי מספר המחזורים מדור לדור משתנה, כך למשל אם הנושאת קרוב ל- 200 מחזורים בבנה יתכן שיעלה מעל 200 ולהופיע כמוטציה, אך לא בהכרח כוון שהתפתחות תלויה בעוד גורמים בגן. לכן גם במקרים בהם נמצא באם חזרות עד 200 יתכן כי הבן הנולד יישא את המחלה. במקרה שבבדיקה נספרים בגן של האם יותר מ – 48 מחזורים תוזמן האם לייעוץ.
אם האם נשאית המחלה זה יוזמן האב לגם לבדיקה. במקרה שיש גן זה באם מומלץ לעבור אבחון טרום לידתי. הבדיקה מאפשרת לבדוק את מספר החזרות בעובד באמצעות בדיקת מי שפיר או בבדיקת סיסי שלייה.
סיסטיק פיברוזיס
סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית המשפיעה על הריאות, מערכת העיכול, הלבלב, מערכות המין ובלוטות הזיעה. הגורם מחלה הוא חלבון פגום הגורם לשיבוש מאזן הנוזלים בתאים. המחלה מתבטאת בדלקות ריאה חמורות, פיגור בגדילה, בעיות ספיגת המעי המתבטא בחסימות מעיים ובהזעת יתר.
הסיכוי ללדת ילד חולה הוא רק כאשר שני בני הזוג נושאים את גן המחלה. גילוי הגן ההדיקות הגנטיות מסוגלות לגלות כ- 90% מהמוטציות הגנטיות הקשורות במחלת הסיסטיק פיברוזיס (CF) ולא את כולם. במהלך ההריון ניתן לזהות את המחלה בעובר על ידי בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר ,בבדיקות אלו הזיהוי הוא ודאי. הבדיקה מומלצת לכל הזוגות המתכננים הריון.
בדיקות גנטיות נוספות
דיסאוטונומיה משפחתית, קנוון (קנבן), תסמונת בלום, אמניה ע"ש פנקוני, תסמונת ניומן פיק, מוקוליפידוזיס- 4 (ML4), תסמונת אשר, מחלת סירופ מייפל, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת גושה, חירושת בלתי מוסברת, חוסר אלפא 1, אנמיה על שם פנקוני מסוג A, מחלת אגירת גחליקוגן מסוג 3, מטכרומטיק לאוקוריסטרופי (MLD), מחלת פניליקטיונריה(PKU), מחלת קוסטאף.