תסמונת X שביר (תסמונת מרטין בל)

לקבלת הצעת מחיר שלא תוכלו לסרב כתבו לנו

תסמונת איקס שבירתסמונת ה-X  השביר, או תסמונת מרטין בל, הינה מחלה גנטית שתסמיניה העיקריים הם פיגור שכלי. הגורם לה הוא חסר בחלבון FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), שיכול להיות מלא או חלקי. שמה של המחלה נגזר ממראה הקריוטיפ של אדם חולה, הנראה כ X צר או שבור. המחלה מועברת רק על ידי האם, הנושאת את שני כרומוזומי X.

בנים החולים במחלה הינם, ברוב המקרים יציגו תסמינים של פיגור שכלי (IQ נמוך מ 75), בעוד שרק אצל מחצית מהבנות החולות ייראו תסמינים של פיגור שכלי. בדרך כלל תסמונת הX  השביר תהיה מאובחנת רק לקראת גיל בית ספר. אולם ישנם מספר תסמינים אשר עשויים להחשיד לכיוון המחלה, כמו מבנה אוזניים מרוחקות וגדולות, גמישות יתר של מפרקים ואשכים גדולים אצל בנים. אצל תינוקות נראה פליטות מרובות, התפתחות מוטורית מאוחרת, קשיי ויסות רגשי, הימנעות מקשר עין ועוד. מידע נוסף על תסמיני המחלה

כיום נמצא קשר בין תסמונת ה X  שביר ואוטיזם, כך שלרוב, אוטיסטים עוברים בדיקות לגילוי הגן.

שכיחות וטיפול בתסמונת איקס שביר

תסמונת ה-X  השביר היא המחלה הגנטית הגורמת לפיגור השכיחה ביותר, לאחר תסמונת דאון (אשר אינה גנטית). אין מחקרים סטטיסטים שנעשו אשר יכולים להעריך באופן מדויק את שכיחות המחלה, גם מכיוון שלאחר הלידה לא נעשות בדיקות גנטיות וגם מכיוון שישנן מספר הגדרות לתסמונת זו (על פי מנת המשכל, על פי המוטציה הגנטית, האם היא נעשתה באופן מלא או חלקי ועוד).

אולם סביר להניח כי שכיחות המחלה היא כמספר הילדים המיוחדים הנולדים בשנה וסובלים מפיגור שכלי. ההערכה היא כי 1 ל 3600-4000 לידות הינן של בן פגוע בתסמונת ה-X השביר, בעוד שהשכיחות אצל בנות קטנה יותר, ויכולה להגיע ל 1 ל-6000 לידות. מספרים אלה שונים מהערכה להערכה, מכיוון שהם תלויים באופן המדידה והערכה.

לאחר אבחון התסמונת, הילד יקבל תמיכה של ריפוי בעיסוק וניסיון לשיפור מיומנויות למידה. מעבר לכך, הוא יישלח לבית ספר לחינוך מיוחד, שיוכל לאפשר טיפול צמוד, על פי רמת הפיגור ממנה הוא סובל. ככל שהאבחון יהיה מוקדם יותר, כך יוכל הילד ליהנות מזמן ארוך יותר ללמידה ושיפור מיומנויות, כאשר מוחו עוד רך ונוח לעיצוב. במקרה הצורך ובהתאם לבעיה, יוכלו להינתן תרופות שונות על מנת להקל על מצבו של הילד.

בדיקות גנטיות בהריון לגילוי תסמונת האיקס השביר

מכיוון שאחוז הנשאיות של המחלה הינו גבוה (1 ל-113 נשים), וסיכוין ללדת בן חולה עלול להגיע עד ל-50%, הוחלט להכניס בדיקה זו לסל הבדיקות הגנטיות הנעשות באופן רוטיני לנשים המתכננות היריון.

הנשאיות, בדרך כלל אינן מודעות לכך, ואינן סובלות משום תסמין קליני בולט, אשר יכול להתריע על היותן נשאיות. למרות שנמצא כי נשאיות סובלות מכשל שחלתי, והווסת שלהן תסתיים לפני גיל 40. הבדיקה לגילוי גנטי היא בדיקת דם פשוטה, אשר נותנת מידע על מספר החזרות של הרצף הגנטי. פיענוח הבדיקה, דורש מומחיות בבירור ובניתוח, על מנת שהמסקנה תהיה אמינה ולא תגרום לעוול מיותר לשני בני הזוג המתכננים היריון.

על כל אישה העוברת בדיקות גנטיות, להתייעץ באופן עמוק ויסודי עם יועץ גנטי, אשר יוכל להמליץ לה לגבי ההמשך. בדרך כלל בדיקות אלו נעשות במסגרת קופת חולים כך שהייעוץ הינו נלווה לסדרת הבדיקות.

במקרה שהנבדקת נמצאה כנושאת את המחלה, מומלץ לה לעבור בכל היריון בדיקת מי שפיר או לחילופין בדיקת סיסי שלייה, אשר יכולות לגלות בוודאות את המוטציה הגנטית בעובר. כאשר מתגלה כי העובר הינו חולה, נעשית הפסקת היריון או הפלה.

ראו גם:
תסמונת פרדר ווילי

לקבלת הצעת מחיר שלא תוכלו לסרב כתבו לנו

בריאות האישה: פוריות, הריון, רפואת נשים

הפורטל המוביל לבריאות האישה: פוריות, הריון, רפואת נשים. פורטל המקום שבו תקבלי את כל המידע והעדכונים העכשווים בנושאי: נשים, תזונה, אסתטיקה, גיל ההתבגרות, גיל המעבר,גיל הזהב, רפואה ועוד מגוון רחב של נושאים.

אז מה היה לנו בכתבה: