מהי מחלת טיי זקס?

מחלת טיי זקס היא מחלת אגירה קשה ביותר הנפוצה ביהודים אשכנזים ומועברת בתורשה. מדובר במחלה קשה ביותר שמופיעה על רקע פגיעה בתפקוד אנזים האחראי על פירוק שומנים, וגורמת להצטברות שומנים במערכת העצבים. בסופו של דבר, אגירת השומנים מובילה להתדרדרות קשה ביותר במצבו הכללי של התינוק ולמוות בגיל צעיר.

טיי זקס היא מחלה חשוכת מרפא, ורוב הילדים החולים בטיי זקס לא שורדים עד גיל 4, וסובלים מתסמינים קשים ביותר. מחלת טיי זקס ניתנת לאבחון עוד במהלך ההריון על ידי בדיקות גנטיות, וזוגות אשר נמצאים בסיכון עוברים את הבדיקה על מנת לאבחן את המחלה עוד בשלבי ההריון המוקדמים ולהתמודד עם המצב בהתאמה.

תורשה של מחלת טיי זקס

נשאות למחלת טיי זקס היא מצב שנוצר כאשר ברצף הגנטי קיים עותק (אלל) של הגן האופייני למחלה. נשאות של עותק אחד של הגן לא גורמת למחלה כלשהי, והאנשים אשר נושאים אותו כלל לא מודעים לנשאות לגן, אך יכולים להעביר את המחלה לילדם. רק במידה ושני ההורים נשאים למחלה, ושניהם מעבירים את הגן לילדם, מופיע מצב בו ברצף התורשתי של העובר קיימים שני עותקים של הגן למחלה, ומחלת טיי זקס מופיעה.

ניתן לומר שבמידה ושני ההורים נשאים למחלה, על שניהם להעביר באופן ספציפי את הגן לטיי זקס על מנת לאפשר את התפתחות המחלה. הסיכוי לעובר חולה לשני הורים נשאים הוא אם כן 25% בלבד, ובאמצעות בדיקות גנטיות ניתן לזהות את המחלה מבעוד מועד.

מי צריך להיבדק?

הנשאים לגן למחלת הטאי זקס הם לרוב יהודים אשכנזים, אך נשאות לגן למחלה יכולה להופיע גם בקרב אנשים מעדות אחרות (כיום ידוע על קיום גנים האופייניים ליוצאי צפון אפריקה). שכיחות הנשאות למחלה היא כ-1 ל-30  באשכנזים, כ-1 ל-45 בקרב יוצאי צפון אפריקה וכ-1 ל-140 בקרב יוצאי עיראק. בשאר העדות, הנשאות למחלה היא יותר נדירה, ועומדת על כ-1 ל-280 בלבד.

אי לכך, ממליצים על ביצוע הבדיקה כאשר שני בני הזוג הם אשכנזים או צפון אפריקאים, ובמקרים אלה הבדיקה היא גם ממומנת על ידי משרד הבריאות. בנוסף, מכיוון שהמחלה קיימת גם בעדות נוספות, כל אדם אשר רוצה להיבדק יכול כמובן לעשות זאת.

בדרך כלל ממליצים שהבעל בלבד ייבדק לנוכחות המחלה מכיוון שהבדיקה רגישה פחות במהלך ההריון ועל מנת לחסוך מהאישה בדיקת דם נוספת מבין בדיקות הדם הרבות אותן היא מבצעת במהלך ההריון. במידה והבעל הוא נשא למחלת טיי זקס, מזמנים גם את האישה לבדיקה, על מנת לבדוק את נשאותה לגן לטיי זקס.

כמובן שמכיוון שהרצף הגנטי לא משתנה, ניתן לבצע את הבדיקה פעם אחת במהלך החיים, במהלך ההריון הראשון, ותוצאותיה יתאימו גם להריונות הבאים.

מה עושים במקרה ששני בני הזוג נשאים?

במידה ושני בני הזוג הם נשאים לגנים לטאי זקס, חייבים לוודא שהעובר לא קיבל משניהם את הגן למחלה. על מנת לעשות זאת מבצעים בירור גנטי הכולל בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה בכל הריון. בדיקה זו מאפשרת לקבל את הרצף הגנטי של העובר לבדיקה, על מנת לבדוק את הפרופיל הגנטי שלו ולאבחן האם הוא סובל מטיי זקס. בדיקה זו כוללת מעט סיבוכים, וחייבת להיעשות על מנת לקבל אבחנה של המחלה עוד במהלך ההריון.

חשיבות ביצוע הבירור הגנטי מוקדם ככל שניתן

רצוי מאוד לבצע את הבדיקה בזמן, ולא לדחות אותה מכיוון שגילוי מאוחר של המחלה לא יאפשר לבצע הפלה בצורה פשוטה. יש לזכור שעד קבלת התשובות חולפים מספר שבועות, ובמידה ומעוניינים לבצע הפלה חשוב לעשות זאת מוקדם ככל שניתן. ככל שדוחים את מועד ההפלה כך הסיבוכים שלה גדלים והפרוצדורה הופכת מפשוטה ושגרתית למסובכת יותר.