אוטיזם היא מחלה המופיעה בגילאי הילדות המוקדמת וכוללת הפרעה קשה ביכולת התקשורת של הילד החולה. בנוסף, אצל הילד האוטיסט מופיעה פגיעה ביכולות ליצור קשרים חברתיים ובכישורים החברתיים, יחד עם התנהגויות טקסיות, סטריאוטיפיות חוזרות.
למעשה, לא מדובר במחלה יחידה אלא במגוון של הפרעות, בדרגות חומרה משתנות מאוד, החולקות מאפיינים דומים. תסמונת אספרגר, לדוגמא, שייכת לספקטרום האוטיסטי אך לא כוללת בדרך כלל הפרעה באינטליגנציה, וההפרעה בתקשורת קלה יותר, ללא פגיעה ביכולת המילולית של החולה. מעריכים שכ- 1% מהאוכלוסייה חולים במחלות הספקטרום האוטיסטי.
אבחון של אוטיזם
כיום, לא ידועים הגורמים לאוטיזם – האם יש קשר לחיסונים, לתזונה או לגנטיקה של אוטיזם. עם השנים יותר ויותר מחקרים מנסים להבין את הגורמים למחלה וכן מנסים למצוא דרכים לאבחן ילדים עם אוטיזם לפני השנה השנייה לחייהם.
הילדים מתפתחים באופן נורמאלי ותקין בשנה הראשונה, ללא עדות לפגיעה כלשהי. ההתנהגות האופיינית מופיעה רק לאחר גיל שנה, ומאפשרת אבחון וטיפול מתאים. אבחנה סופית נעשית על ידי פסיכיאטר המתמחה בילדים באמצעות שורה של קריטריונים מקובלים.
אבחון מוקדם של אוטיזם
במחקר שבוצע באוניברסיטת לונדון ופורסם לאחרונה בכתב העת "Current Biology" נבדקה שיטה חדשה, שנועדה לנסות לאבחן ילדים הסובלים מאוטיזם בגיל צעיר מגיל האפשרי לאבחנה כיום. במחקר זה נבדקה שיטה חדשה שנועדה לזהות אוטיזם לפני גיל שנה, גם בטרם הופיעה ההתנהגות האופיינית הקלינית.
באוטיזם בפרט, ובמחלות מהספקטרום האוטיסטי בכלל, בולטת הפגיעה ביכולת ליצור קשר עין. קשר עין פגוע הוא סימן היכר חשוב של הילדים האוטיסטים. החוקרים שיערו שפגיעה ביכולת ליצור קשר עין תהיה קשורה לפגיעה מקבילה במרכזי המוח שאחראים לתגובת המוח בשעה שהעיניים צופות בפרצופים.
תגובת המוח ניתנת למדידה באופן בלתי ישיר באמצעות מדידות חשמליות בלתי ספציפיות של המוח. החוקרים בדקו את הפעילות החשמלית במוח בשעה שתינוקות בגיל 6 עד 10 חודשים הסתכלו לעבר פרצופים שונים. החוקרים שיערו שאצל תינוקות שיתגלה אצלם אוטיזם בשלב מאוחר יותר בחיים, תופיע פעילות מוחית פחותה.
במחקר השתתפו 104 תינוקות, מתוכם 54 תינוקות עם סיכון מוגבר לאוטיזם (למשל בעקבות רקע משפחתי של המחלה). בדיקות התגובה המוחית למבטים נמדדה ונקלטה בקרב הנבדקים. החוקרים בדקו את התגובה המוחית למבט שמופנה ישירות אל פני הילדים, ומבט שמופנה לכיוון אחר.
החוקרים עקבו אחר הילדים במחקר במשך שלוש שנים נוספות, כדי לאבחן מקרים של אוטיזם בקרב הנחקרים. במחקר נמצא שתגובות הילדים בקבוצת הבקרה (בעלת הסיכון המופחת) הייתה שונה באופן משמעותי ביחס לילדים בקבוצת הסיכון.
הילדים בקבוצת הבקרה הראו פעילות מוחית שונה ביחס למבט ישיר, או מבט מופנה. כלומר, ההבדל בפעילות המוחית בין מבט ישיר למבט עקיף היה גבוה יותר בילדים הבריאים, ונמוך יותר בילדים שהתגלו כסובלים מאוטיזם, ובקבוצת הסיכון לחלות באוטיזם.
החוקרים מסכמים, שאף על פי שסימנים קליניים של אוטיזם נדירים בתוך השנה הראשונה לחיים, מאפיינים מוחיים קיימים וניתנים לאבחון כבר בגיל מוקדם זה. מאפיינים מוחיים אלו כוללים שינויים בפעילות מוחית הקשורה למבט (כפי שנבדקה במחקר זה), וביכולתו של הילד להפנות את תשומת ליבו מגירוי אחד למשנהו.
שינויים ניתנים למדידה אלו יוכלו אולי לסייע בעתיד באבחון מוקדם של ילדים עם אוטיזם (או בסיכון גבוה לסבול מאוטיזם), כדי לאפשר טיפול תומך ומיטבי מוקדם יותר, וכך לשפר את היכולת התפקודית של אותם ילדים.