הקשר בין גנטיקה לאוטיזם

אוטיזם היא מחלה התפתחתית המופיעה בגילאי הילדות הצעירים. מחלה זו מאופיינת בתקשרות לקוייה עם הסביבה, קושי בהבעת רגשות, יצירת קשר עין והפרעה בדיבור. בנוסף, אוטיסטים נוטים להתנהגות ותנועות גוף חוזרות. אצל אוטיזם קיים לעיתים קרובות גם מרכיב של פגיעה חושית- סנסורית.

אוטיזם הוא המצב הקיצוני בטווח של הפרעות דומות, ברמות חומרה שונות, הנקרא "הספקטרום האוטיסטי" – autism spectrum disorders (ASDs). הפרעות התקשורת והמאפיינים של אוטיזם יכולים להופיע באופנים שונים, מרמה קלה ביותר ועד לפגיעה קשה.

שכיחות האוטיזם באוכלוסייה מגיעה לכ- 0.2%, ושכיחות ההפרעות מהספקטרום האוטיסטי גבוהה פי כמה, אם כי שכיחותה האמיתית באוכלוסייה לא ברורה, בין היתר בגלל אבחון לקוי של הבעיה.

רקע גנטי מהווה גורם סיכון לאוטיזם?

מזה זמן רב ידוע שרקע גנטי חשוב בסיכון לפיתוח אוטיזם ומחלות בספקטרום האוטיסטי. למרות שהתגלה שרקע משפחתי מהווה גורם סיכון בהתפתחות אוטיזם, לא נמצאה דרך הורשה המתאימה להורשה על ידי גן יחיד.

יתרה מכך, לא נמצא גן שאחראי על התפתחות אוטיזם, ונמצאו רק קשרים סטטיסטיים עם גנים מסוימים, ומקומות שונים בגנום, שנקשרו לסיכון מוגבר לחלות. היום ידוע שאוטיזם היא מחלה הטרוגנית ביותר, לא רק בביטויה אצל החולים (פנוטיפ המחלה), אלא גם ברקע הגנטי שלה (הגנוטיפ).

מחקר על הגנטיקה של אוטיזם

במחקר ענף שנערך בשנים האחרונות במחלת האוטיזם, נמצא שקיומם של שינוים נפוצים בגנום מעלים את הסיכון ללקות באוטיזם. נמצאו גם שינויים נדירים בגן יחיד, שנקשרו עם הופעת המחלה. מחקר שפורסם לאחרונה בכתב העת המדעי “PLos Gentetics” מנסה לשפוך אור על המורכבות הגנטית הקשורה באוטיזם.

המחקר נערך באוניברסיטה העברית על ידי החוקרים אייל בן דוד ושגיב שיפמן. במחקר זה ניסו המדענים לבחון "רשתות" של גנים. כלומר, לבחון שינויים אפשריים בפעילות של קבוצות שונות של גנים, המתבטאים ביחד באזורים שונים במוח.

החוקרים יצרו "מפה" מוחית של התבטאות גנים שונים, על ידי קביעת רמת החלבון המקודד באמצעות הגן. מפה מוחית זו הובילה ליצירת קבוצת משותפות של גנים. החוקרים בחנו מספר מקרים ידועים של מוטציות נדירות שמובילות למחלות בספקטרום האוטיסטי, והשוו את הגנים שהיו ידועים כפגומים באותם מקרים נדירים עם "מפת המוח" שיצרו.

כך, נמצא שהגנים הפגומים קשורים במוח ברשתות ענפות, המשפיעות בעיקר על הפעילות בין תאי העצב במוח (הפעילות הסינפטית), והפלסטיות המוחית – יכולתו של המוח להסתגל לשינויים ולהתאים את עצמו לסביבה. האזורים במוח שבהם היו פעילות רשתות הגנים שנפגעו באוטיזם היו קשורים בעיקר ללמידה, זיכרון , ותחושה סנסורית.

למעשה, החוקרים השתמשו בגנים שידועים כגורמים באופן כמעט ישיר לאוטיזם, כדי לזהות את הרשתות הגנטיות-פיזיולוגיות הפגועות במחלה, ולמצוא את הקשר לשינויים נפוצים יותר באוכלוסייה, שמעלים אך במעט את הסיכון לחלות.

כאשר בחנו החוקרים מספר רב של גנים שידועים במחקר הרפואי כמעלים את הסיכון לחלות באוטיזם, נמצא שגנים אלו מיוצגים ברובם הגדול ברשתות שתוארו על ידי החוקרים. החוקרים משערים, שהפרעות ברשתות שתוארו מובילות למחלות בספקטרום האוטיסטי.

אבחון אוטיזם – ראיה לעתיד

השימוש בבנייה של רשתות גנים בהתאם לביטויים באזורים שונים במוח, שיטה שעמדה בבסיס מחקר זה, יכולה לסייע לא רק במחקר הנוגע במחלת האוטיזם. ניתן להשתמש בשיטה זו גם להתקדמות אל הבנה מעמיקה ומחודשת במחלות שונות המשפיעות על תפקוד מערכת העצבים המרכזית , כמו גם פעולתו התקינה של המוח – ככל הנראה התפקוד הפיזולוגי המורכב ביותר.

ייתכן, שהבנה טובה יותר של האוטיזם, והפתופיזיווגיה שעומדת בבסיסו, יוכלו לעזור לנו בעתיד לאבחן מוקדם את הבעיה ולטפל בה באופן מקיף וטוב יותר. אין ספק שמחקר חדשני זה מוסיף נקודת מבט חשובה על הגורם הגנטי של האוטיזם, תוך התבוננות במבנה המורכב של המוח האנושי.