לידה של ילד עם מום משמעותי מהווה (ברוב המקרים) טרגדיה לבני המשפחה, וגם עתידו של הילד לוט בערפל. ברוב מדינות העולם, ובכללן ישראל, הפלה אפשרית על פי החוק, ומתאפשרת במקרים שבהם הוולד חולה במחלה קשה, סובל מפגם מולד משמעותי, או בעל סיכוי גבוה לסבול ממום כזה. גילוי מוקדם של מומים ומחלות חשוב ביותר, כדי לאפשר הפלה, על פי רצון ההורים, בשלב מוקדם ככל האפשר של ההריון.
הפלה מוקדמת כרוכה באחוז נמוך יותר של סיכונים, ובהפחתת הקושי הפסיכולוגי של ההורים באופן משמעותי. מכיוון שקשה לאבחן עובר בעודו ברחם אימו, בייחוד בשבועות הראשונים של ההריון, פותחו מספר בדיקות סקר, שנועדו לאבחן נשים והריונות עם סיכון מוגבר לפגיעה עוברית. בין הבדיקות הנפוצות ניתן למצוא בדיקות דם בשליש הראשון, בדיקות הסקר המשולש בשליש השני, ובדיקות על – קול.
אולטרא סאונד כבדיקות סקר
בדיקות על קול מאפשרות לגיניקולוג להביט בעובר ובאיבריו, וכך ניתן לגלות מומים מולדים בדרגת וודאות גבוהה יחסית. עם זאת, בדיקת סקירת המערכות, שבה ניתן לבחון את האיברים השונים, אפשרית רק בשלבים מאוחרים יותר של ההריון, סביב שבוע 20 לערך. בדיקת סקר בשלב מאוחר כזה יעילה פחות, אם כי חשיבותה עדיין רבה כבדיקה דפיניטיבית וכבדיקה משלימה לבדיקות סקר קודמות. בדיקה אחרת לגילוי מומים והפרעות מולדות באמצעות אולטרא-סאונד היא בדיקת שקיפות עורפית.
שקיפות עורפית – הליך הבדיקה
בדיקת שקיפות עורפית מתבצעת על ידי גניקולוג, בדרך כלל בין השבוע ה-10 לשבוע ה-14 של ההריון, כשהזמן המועדף הוא השבוע ה- 11. בבדיקה נמדד עוביו של עורף העובר. למעשה, הבדיקה מודדת איזור בעל קליטה מופחתת (היפואקואי) הממוקם בין העור והקמות הרקמות, מאחורי עמוד השדרה הצווארי. ניתן לבצע את הבדיקה בחדרו של הרופא, כמו כל בדיקת על קול אחרת בהריון, והיא איננה דורשת הכנות, אינה כואבת ואורכת מספר דקות בלבד.
מדידה זו נמצאה קשורה למספר הפרעות מולדות, ובייחוד תסמונת דאון. חשוב לציין, שכמו רובן הגדול של בדיקות הסקר הרפאיות, מדובר בבדיקה בעלת אופי סטטיסטי מובהק. כלומר, עובי העורף מצביע על סיכון סטטיסטי להופעת הפרעה מולדת, ויש לצרף אליו נתונים נוספים כדי להגביר את שיעור הדיוק שלו – כמו גיל האישה. שקיפות עורפית בעלת ערך מסויים בגיל 21 אינה דומה לאותה בדיקה באישה בהריון בגיל 45. מכיוון שהבדיקה היא בעלת משמעות סטטיסטית, חשוב לבצע אותה בתוך טווח התאריכים המומלץ, כדי לקבל ממצא בעל משמעות המתאים לנתונים הידעים בספרות הרפואית.
מה ניתן לגלות בבדיקת שקופית עורפית?
בדיקת שקיפות עורפית איננה בדיקה ספציפית. מחלות שונות יכולות להוביל לבדיקה בלתי תקינה. בין הסיבות הנפוצות לשקיפות עורפית בעלת ערך גבוה מהנורמלי ניתן למנות את המחלות הבאות:
- תסמונת דאון – מחלה זו היא הפרעה כרוזומלית, בה לעובר שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21, במקום זוג כרומוזומים אצל אדם שאיננו חולה. תסמונת דאון מלווה במראה אופייני, פיגור שכלי, מומי לב, דמנציה מוקדמת והפרעות רבות אחרות.
- תסמונת טרנר – בתסמונת טרנר לעובר יש כרומוזום X בודד, במקום זוג כרומוזומי X אצל נשים, או כרומוזום X עם כרומוזום Y בגברים. העובר היילוד יהיה אישה, אך יסבול מהפרעות קשות בפוריות, קומה נמוכה ופגיעות נופסות אחרות. גם תסמונת דאון וגם תסמונת טרנר משתייכות להפרעות המולדות שנקראות "אנאפלואידיות", ובהם יש הפרעה במספר הכרומוזומים.
- מומי לב – קיימים מספר רב של מומי לב היכולים לפגוע בעובר. בין המומים ניתן למנות: פגם במחיצה בין העליות, פגם במחיצה בין החדרים, החלפה של העורקים הגדולים, טרטולוגיה על פלו, ועוד. נמצא ששקיפות עורפית מוגברת קשורה לסיכון מוגבר למום מולד בתינוק, אך יילודים רבים מאובחנים עם מומי לב גם בהיעדר בדיקת שקיפות עורפית פתולוגית.
משמעותה של הבדיקה
כאשר השקיפות העורפית גובהה מהשיעור המקובל ב – 99% מהאוכלוסייה (אחוזון 99%) היא מוגדרת כפתולוגית. שקיפות פתולוגית איננה מצביעה באופן חד משמעי על מום כרוזומלי או לבבי. רק – 15-20% מהעוברים בעלי שקיפות עורפית בלתי תקינה יסבלו מהפרעה כזו. לכן, יש להזהר מאוד בפירוש תוצאות הבדיקה, ולהשלים אותה עם בדיקות נוספות, כמו דיקור מי שפיר וסקירת מערכות בשלב מאוחר יותר בהריון.