אנמיה חרמשית

אנמיה חרמשית היא מחלה גנטית המאופיינת בהופעת כדוריות דם אדומות פגומות (בצורת חרמש) בדם. הסיבה למחלה היא ייצור לא תקין של המוגלובין אשר מהווה מרכיב עיקרי בכדוריות הדם האדומות. המחלה מאופיינת בהרס כדוריות הדם הפגועות (המוליזה) בגוף וכתוצאה מכך לאנמיה ולהתקפים חריפים של כאב ופגיעה באיברים בהם יש כלי דם קטנים וצרים.

הבסיס למחלה

אנמיה חרמשית הינה המחלה הנפוצה ביותר הנגרמת על ידי מוטציה ב- DNA. המוטציה היא נקודתית ובה יש החלפה של חומצה אמינית אחת באחרת בגן ה-beta-globin – דבר המביא לייצור המוגלובין פגום, לשקיעתו בכדוריות הדם ולעוות צורתה ותפקודה. הפגיעה מוחמרת כאשר יש ריבוי בהמוגלובין הפגום, התייבשות (הקאות, שלשולים), חמצת וירידה בחמצן בדם (מחלות ריאה, טיפוס לגבהים).

אפידמיולוגיה

המחלה מורשת בצורה רצסיבית (דרוש גן פגום מהאם ומהאב לצורך ביטוי המחלה). בצורה מיוחדת, נפוצה המחלה באפריקה באזורים בהם נפוצה מחלת המלריה (מחלה טפילית אשר פוגעת בכדוריות הדם האדומות) וההסבר לכך נמצא בעובדה שחולי אנמיה חרמשית מוגנים בפני טפיל המלריה דבר אשר מביא ליתרון הישרדותי באזורים מוכי מלריה. המחלה נפוצה ביוצאי אפריקה (אפריקאים, שחורים אמריקאים) ומופיעה לקראת גיל שנה כאשר ההמוגלובין העוברי הולך ונעלם ומופיע ההמוגלובין הבוגר.

פתוגנזה

מספר תהליכים מביאים לתסמיני המחלה ולפגיעה באיסרי הגוף:

• חסימת כלי הדם – מדובר בעיקר בחסימת כלי דם קטנים (אך תיתכן גם חסימה של כלי דם גדולים) באמצעות הכדוריות הפגומות והשפעתן על תאי ציפוי כלי הדם ותאים אחרים בדם. החסימה מביאה לאטמים באיברים.
• הרס כדוריות פגומות – כדוריות הדם הפגומות הן בעלות אורך חיים מקוצר ובעלי תפקוד לקוי ובכך מורידות לאין שיעור את שיעור נשיאת החמצן בגוף.
• גודש בטחול – הטחול הוא האיבר האחראי על סילוק תאי דם פגומים (בין היתר), עם הזמן הטחול עובר הן גודש בשל העומס בכדוריות הפגומות והן אוטמים מרובים בשלי סתימת כלי הדם הקטנים שבו. הרס הטחול מביא לפגיעה בתפקודו במערכת החיסון ובעליה בסיכון לזיהום.

תסמינים

ההופעה הראשית היא אנמיה כרונית על בסיס המוליזה (הרס התאים האדומים) אשר מביאה ל:

• צהבת
• אבנים בכיס המרה (אבני פיגמנט הבילירובין)
• הגדלת טחול (בראשית המחלה)
• כיבי עור ברגליים הקשים לריפוי

תיתכן גם אנמיה חריפה מסכנת חיים בתחילת החיים – כאשר הטחול עדיין מתפקד וצובר בתוכו את הכדוריות הפגומות. משברים של אובדן ייצור תאים במח העצם באים כתוצאה מזיהומים ומדילול מאגרי הפולאט (סוג של ויטמין).

חסימת כלי הדם מביאה למשברים חריפים אשר יכולים להיות ממושכים:

• התקפי כאב חזה ועצמות המלווים בחום
• שבץ מוחי
• זקפה ממושכת וכואבת

האטמים פוגעים בתפקוד האברים הבאים: לב, ריאות, כליות, כבד, טחול ועצמות. בנוסף, זיהומים תכופים על רקע חוסר תפקוד הטחול ולעיתים זיהומים פשוטים מביאים לסכנת חיים.

אבחון

מכוון שמדובר בהפרעה מבנית  בכדוריות הדם – נבצע בדיקות דם רגילות ובדיקות למבנה ההמוגלובין:

• בילירובין – נראה עליה בבילירובין הבלתי מצומד עקב ההמוליזה.
• אנמיה – המוגלובין נמוך מאד (נמוך מ-10 ולעיתים נמוך מ-7).
• במשטח דם נראה כדוריות בצורת חרמש, כדוריות דם צעירות וגדולות וסימנים המעידים על חוסר תפקוד הטחול.

האבחנה תעשה באמצעות בדיקת אלקטרו פורזה של ההמוגלובין בה נראה המוגלובין בעל משקל מסוים וחריג.

טיפול

הריפוי היחיד למחלה הוא השתלת מח עצם במקרים מיוחדים וניתן לטפל תרופתית לצורך הורדת התסמינים והעלאת ההמוגלובין התקין:

• חומצה פולית – למילוי מאגרי הגוף.
• HYDROXYUREA – מעלה את ריכוז ההמוגלובין העוברי ובכך מסייע בהפחתת התקפים ואף בהארכת חיי החולים.
• באירועי משבר חריף יש לטפל בתסמינים, לספק עירויי דם מתאימים, לשכך כאב ולספק חמצן.
• בזיהומים יש לטפל באנטיביוטיקה ולחסן בפני חיידק הפנומוקוק.