תסמונת פרדר ווילי זוהי מחלה גנטית נדירה שפוגעת בילד אחד מתוך 15,000 ילדים. מחלה זו משפיעה על הרבה חלקים בגוף, לסובלים ממנה יש תוחלת חיים קצרה עקב השמנה ובדרך כלל הם מתים בשנות העשרים לחייהם אם לא מטפלים כמו שצריך. המחלה לרוב אינה מועברת בתורשה ופוגעת באופן שווה אצל גברים ונשים.
חשוב לציין, שהמחלה אינה פורצת במהלך החיים, אלא נולדים איתה והיא מתגלה בשלבים מוקדמים של חיי התינוק.
ממה נגרמת התסמונת?
בדרך כלל, החומר התורשתי של האדם (DNA), שאותו הוא מקבל מהוריו, מכיל שני סטים של כרומוזומים, אחד מהאם ואחד מהאב. על הכרומוזומים יושבים הגנים שלנו ועל פיהם נקבעות התכונות שלנו.
הגן הקשור בתסמונת פרדר ווילי יושב על כרומוזום מספר 15. במצב נורמלי, הגן שקיבלנו מהאימא מושתק ואילו הגן שקיבלנו מהאבא עובר אקטיבציה (הוא זה שמתבטא).
במחלה, הגן שקיבלנו מהאבא לא נמצא ועדיין הגן שקיבלנו מהאימא עובר השתקה ולכן למעשה שני הגנים לא פועלים ולא מיוצרים חלבונים מסוימים שאמורים להיות מיוצרים, במצב נורמלי, באמצעות הגן הזה. ישנן כמה סיבות לכך שהגן האבהי חסר. הסיבה הכי נפוצה הינה עקב מחיקה של הגן. סיבה נוספת, מוטציה נקודתית בגן.
כיצד התסמונת מתבטאת?
לסובלים מהמחלה יש מתח שרירים נמוך, שגורם לפחות כוח בשריר ולבעיות יציבות וקואורדינציה, פה פתוח ושמוט, איברי המין שלהם לא מפותחים, אוסטיאופורוזיס, הם סובלים מהפרעות התנהגות, פיגור שכלי ולעיתים התפרצויות זעם, סף כאב גבוה ולכן יש להם הרבה פציעות מאחר והם פחות מרגישים כאב ובעיות שינה – עקב דום נשימה בשינה.
ההתפתחות הפיזית שלהם אינה נורמלית, מה שנראה כרגליים וידיים קצרות. המערכת ששולטת בתיאבון לא מתפקדת אצלם ולכן הם מפתחים בולימיה, התנהגות של אכילה כפייתית והשמנת יתר.
למעשה, אחד הסימפטומים שרופא יבחין בו ויחשוב בתסמונת, זה ילד מאד שמן מתחת לגיל שלוש. עקב השמנת יתר, חלקם מפתחים סכרת מסוג 2 בגיל מאד צעיר, יתר לחץ דם ואי ספיקת לב שבדרך כלל ניתן למצוא רק אצל מבוגרים.
כיצד מאבחנים?
סימפטומים שגורמים לחשד אצל הרופא לגבי המחלה הם: מתח שרירים נמוך, בעיות התנהגות ומשקל יתר. את האבחון של תסמונת פרדר ווילי עושים באמצעות בדיקה גנטית מיוחדת, שבודקת חסרים מסוימים בכרומוזומים. כדאי לבצע את הבדיקה כמה שיותר מוקדם על מנת להתאים את הטיפול הנכון כמה שיותר מהר.
טיפול בתסמונת פרדר ווילי
טיפול בהורמוני גדילה – הטיפול הזה עוזר להתפתחות הפיזית של המטופל, מגדיל את הידיים והרגליים לגדלים נורמליים, מוריד את המשקל, עוזר להתפתחות נורמלית יותר של השרירים ועוזר למערכת הנשימה בפעילותה.
בנוסף להורמון הגדילה, ישנם טיפולים ספציפיים לשאר הסימפטומים. טיפול לבעיות המוטוריות ולבעיית השפה. עזרה בלפתח מיומנויות חברתיות. מסבירים למשפחות על הסינדרום כדי שידעו טוב יותר איך להתמודד.
מתאימים דיאטה מיוחדת עם הגבלת קלוריות ופעילות גופנית על מנת לשמור על משקלו של המטופל. כאמור, הסובלים מהמחלה משמינים מאד עקב אובססיה לאוכל.
התמודדות עם המחלה
זה נורא קשה לקבל את הבשורה שהילד שלך סובל מתסמונת פרדר ווילי ולגדל ילד שסובל מהתסמונת זה מאתגר ודורש הרבה מאד סבלנות ואנרגיה מצד ההורים. זה מקל מאוד לדבר עם אנשים שעוברים חוויה דומה ולכן הרבה הורים הולכים לקבוצות תמיכה מיוחדות של משפחות של סובלים מהמחלה.
תוחלת החיים של הסובלים מהמחלה היא נורמלית או כמעט נורמלית במידה ומקפידים על הטיפול, מצליחים להימנע מסכרת והסיבוכים מטופלים כמו שצריך.