מחלת ALS

ALS היא מחלת שרירים מוטורית אשר מהווה את הדוגמא העיקרית למחלת ניוון נוירולוגי. ניתן לומר כי מחלת ALS נחשבת למחלה ההרסנית ביותר מבין קבוצת המחלות הניוון הנוירולוגיות.

הציון הפתולוגי של מחלות הניוון הנוירולוגי הוא מוות תאים עצביים. במקרה של ALS, מות תאי העצב נעשים בשני מערכות נוירולוגיות מרכזיות הכוללות: מערכת העצבים המרכזית, הכוללת את המוח ועמוד השדרה ומערכת העצבים הפריפריאלית, הכוללת את כול העצבים היוצאים מעמוד השדרה.

ALS – תסמינים

הביטויים הקליני למחלת ALS די משתנים ותלויים במיקום הפגיעה – מערכת העצבים המרכזית או הפריפריאלית או שניהם ביחד. הביטוי הראשון השכיח יותר של מחלת ה- ALS הוא בדרך כלל חולשה כללית לא שווה בחלק הרחוק יותר של הגפיים וכאבים בביצוע פעולות מוטוריות רצוניות, בעיקר בשעות הבוקר היותר מוקדמות (לדוגמא התמתחות במיטה לאחר התעוררות וכו').

הסיבה להופעת החולשה היא התפתחות ניוון שרירים, כתוצאה מפגיעה בעצבים האחרים להפעלה של אותו שריר. בשרירי הידיים בולטת בעיקר חולשה של השרירים האחראיים על הכיווץ, לעומת אלו שאחראים על המתיחה. החולים ב- ALS  יכולים להתלונן גם על בעיות בלעיסה, בליעה ותנועה של שריר הפנים והלשון.

מעורבות מקודמת של השרירים האחראים על הנשימה, יכול להיות קריטי ולהוביל אף למוות. כמו שניתן להבין, ככול שמחלת ALS מתקדמת, ישנה פגיעה כוללת ומקיפה יותר בשרירים המוטוריים ויותר תסמינים מופיעים על פני השטח, והסיכוי לסיבוכים הוא גבוה יותר.

הגורמים למחלת ALS

מחלת ה- ALS היא פרוגרסיבית בצורה מצערת, ומובילה למוות כתוצאה משיבוש פעולת הנשימה על ידי פגיעה בשרירים האחראים על פעולה זו. שיעור ההישרדות לחולי ALS נע בין שלוש לחמש שנים.

ישנם מעט מאוד עדויות של חולי ALS, אשר הצליחו להאריך שנים רבות. אחד החולים במחלת ה- ALS שכן הצליח להאריך שנים רבות, למעשה 45 שנה יותר ממה שהרופאים ניבאו לו, הוא הפיזיקאי המפורסם סטיבן הוקינג.

כיום קיים יחס של  3:100000 חולי ALS באוכלוסיה העולמית. בין חמישה לעשרה מאותם חולי ALS  מציגים קשר גנטי למחלה, אולם השאר לא, ולכן אין כרגע תשובה לעולם הרפואה מדוע המחלה מתפרצת אצל אחד ולא אצל האחר.

מספר תאוריות ורעיונות מוצגים כיום ככאלו שאולי הם הגורמים לסיבת המחלה: רדיקלים חופשיים- קיים קשר גנטי לשינוי באחד הגנים, שאחראי בצורה ישירה על פעילות אנטי-אוקסידנתית, שבסופו של דבר פוגע בתאי העצבים.

תיאוריה נוספת לפרוץ מחלת ALS, זאת העובדה כי המחלה הינה מחלת חיסון עצמי, התוקפת את תאי העצבים באמצעות נוגדנים המיוצרים על ידי מערכת החיסון של הגוף. אותם נוגדנים, לדעתם של מספר חוקרים כיום, עלולים להיות הגורם המגרה להתפרצות המחלה.

טיפול במחלת ALS

עד לרגע זה לא ידוע על תרופה או פרוצדורה כזאת או אחרת שתוכל לרפא את מחלת ה-  ALS, אולם ישנה תרופה אחת עיקרית, RILUZOLE, אשר יכולה להוביל להאטת התפתחות המחלה ובכך ולהוביל לשיפור איכות החיים של חולי ה- ALS . במחקרים מסוימים, שיעור ההישרדות עמד על 18 חודשים עם התרופה.

עיקר הפעולה של התרופה היא בהורדת כמות מסוימת של חומר טוקסי, שמצטבר במהלך המחלה וגורם לפגיעה בתאי העצב המוטורים. תופעות לוואי שיכולות להיות כתוצאות מהשימוש בתרופה: בחילות, סחרחורת, איבוד משקל ולעיתים עלייה באנזימי הכבד. כמו כן, להקלת על תסמיני המחלה, ממליצים הרופאים על שימוש בקנאביס רפואי.

קיימים מכונים אשר מעניקים טיפול פליאטיבי המעכב את ההחמרה במצב ומקל על התסמינים השונים והסבל הנגרם ממחלת ALS – כגון מרפאות צבר.

חשוב לציין שמחלת ALS היא מחלה מאוד לא שכיחה ולכן המחקרים והמידע עליה הם יחסית לא רבים, לעומת מחלות נוירולוגיות אחרות. כיום אין עדיין מספיק מידע על הגורמים הקונקרטיים הגורמים למחלה וכיצד ניתן למנוע אותה.