תסמונת רט

תסמונת רט היא צורה נדירה וחמורה של אוטיזם המתרחשת בקרב בנות בלבד. היא מתגלה בדרך כלל בשנים הראשונות לחיים, והאבחנה של תינוקת עם תסמונת זו עלולה להבהיל. אמנם לא קיימת תרופה, אך זיהוי מוקדם וטיפול עשויים לסייע לתינוקות ולמשפחות שנפגעו מהתסמונת.

מה גורם לתסמונת רט?

רוב הבנות עם תסמונת רט סובלות ממוטציה בגן מסוים על כרומוזום X. מה בדיוק יוצר גן זה, או כיצד גורמת המוטציה שלו לתסמונת, אינו ברור. מומחים מאמינים כי הגן היחיד עשוי להשפיע על גנים רבים אחרים המעורבים בפיתוח התסמונת.

למרות שתסמונת רט נראית גנטית, הגן הפגום כמעט אף פעם אינו עובר בתורשה מההורים. הסיכוי להתקיימות המוטציה מצוי ב-DNA של הילדה עצמה. ללא גורמי סיכון ברורים, לא קיימת דרך לזהות מראש את הסיכון לתסמונת רט, ולא קיימת שיטה ידועה למניעתה.

כאשר בנים מפתחים את תסמונת המוטציה, הם מתים זמן קצר לאחר הלידה, היות ולהם יש רק כרומוזום X אחד, במקום שניים שיש לבנות. אצלם המחלה חמורה יתר וקטלנית באופן מהיר.

מהם תסמיני תסמונת רט?

למרות שהתסמינים אינם תמיד זהים, האטה בצמיחת הראש היא אחד התסמינים העיקריים לתסמונת רט. אובדן טונוס שרירים מהווה אף הוא תסמין ראשוני. בהמשך, תאבד הילדה כל יכולת שימוש בידיה והיא תתחיל לסחוט או לשפשף את ידיה זו בזו.

בסביבות גיל שנה עד גיל ארבע, הכישורים החברתיים והשפה של הילדה עם תסמונת רט מדרדרים. היא חדלה מלתקשר ומפתחת חרדה חברתית קיצונית, נסיגה חברתית או חוסר עניין באנשים אחרים.

תסמונת רט גורמת אף לבעיות שרירים וקואורדינציה. ההליכה הופכת להיות קופצנית או נוקשה. ילדה עם תסמונת רט עלולה אף לסבול מקשיי נשימה והתקפים של קוצר נשימה.

כיצד מאובחנת תסמונת רט?

אבחון התסמונת מבוסס על דפוס המאפיינים הגופניים וההתנהגותיים של הילדה. האבחון עשוי להתבצע על פי תצפיות אלו בלבד. דיונים בין הרופא להורים יסייעו לקבוע פרטים חשובים כגון מועד פרוץ התסמינים.

בדיקה גנטית עשויה לסייע באישור האבחנה בשמונים אחוזים מהמקרים של חשד בתסמונת רט. בדיקה זו עשויה לסייע בחיזוי חומרת המחלה.

טיפולים לתסמונת רט

קיימים טיפולים זמינים לתסמונת זו, והם מתמקדים במתן אפשרות לילדה לחיות את החיים הטובים ביותר הניתנים להשגה למרות המצב. פיזיותרפיה עשויה לסייע בשיפור הניידות, טיפול בדיבור עשוי לסייע במידת מה עם בעיות שפה, וריפוי בעיסוק מסייע לבנות לבצע פעולות יומיומיות דוגמת רחצה והלבשה, באופן עצמאי.

מומחים מאמינים כי טיפול עשוי לסייע לבנות הסובלות מתסמונת רט ולהוריהן. למרות שחיים "רגילים" אינם אפשריים, ניתן לצפות לשיפור מסוים באמצעות הטיפול. השתתפות בפעילות, כולל בבית הספר, ומגעים חברתיים משופרים אפשריים לעיתים.

תרופות מטפלות בחלק מהבעיות הקשורות לתנועה בתסמונת רט, והן מסייעות אף לשליטה בהתקפים. למרבה הצער, לא קיימת תרופה מוחלטת לתסמונת זו.