תסמונת קרי דו שה

מקור שמה של תסמונת קרי דו שה הוא בצרפתית, שפירושה: בכי החתול והוא מתייחס לכך שהילדים הסובלים מהתסמונת בכיים נשמע כמו בכי של חתול.

זוהי תסמונת גנטית נדירה, שנגרמת כתוצאה מחסר באזור מסוים בכרומוזום מספר 5. כרומוזומים הם הDNA של האדם, אשר מסתדר בצורת כרומוזומים או במילים אחרות, החומר התורשתי של האדם.

למדע לא ידוע מדוע נוצר החסר בכרומוזום מספר 5. שכיחותה של המחלה היא בערך 1 ל-35,000 לידות ולרובם של הסובלים מהתסמונת יש תוחלת חיים רגילה.

כיצד מתבטאת התסמונת?

התסמינים האופייניים של התסמונת כוללים: גולגולת קטנה, מרחק גדול מהרגיל בין שני העיניים, פנים מעוגלות, אוזניהם נמצאות במקום קצת יותר נמוך מהרגיל, ישנה התעכבות בהתפתחותם ופיגור שכלי. בדרך כלל הם נולדים במשקל נמוך מהנורמלי וסובלים ממתח שרירים נמוך וכתוצאה מכך לפחות כוח בשרירים.

הסובלים מתסמונת קרי דו שה באופן כללי הם מאד חברותיים ושמחים, אך מצד שני יש להם לעיתים התפרצויות זעם, היפראקטיביות ובעיות קשב וריכוז.

בנוסף לכל אלה, לחולים במחלה יש קשיי דיבור ושפה, חלקם משתמשים אך ורק במשפטים קצרים על מנת לבטא את עצמם ויש גם כאלה שנעזרים במילים בסיסיות בלבד.

חלקם סובלים מבעיות בלב ובמערכת הנשימה ולעיתים הם נולדים עם פגמים באיברים פנימיים שעלולים לסכן אותם עד כדי מוות. חשוב לציין, שכל מקרה הוא ספציפי כך שהתסמונת מתבטאת באופן שונה אצל כל אחד.

אבחון תסמונת קרי דו שה

הסימן הבולט ביותר שמביא את הרופא לחשוד בתסמונת קרי דו שה, הוא כאשר התינוק בוכה והבכי נשמע כמו יללה של חתול. לאחר שמתעורר חשד אצל הרופא, הוא שולח את התינוק לבדיקה גנטית, שבה בודקים האם ישנם חלקים חסרים בכרומוזומים. חסר בכרומוזום מספר 5 מאשש את חשדותיו של הרופא לגבי התסמונת.

בדיקה נוספת, הינה בדיקת רנטגן של הגולגולת של התינוק, שבאמצעותה בודקים את הצורה של הגולגולת.

ניתן לקחת נוזל מי שפיר בזמן ההיריון ולבדוק את שלמותם של הכרומוזומים גם כאשר התינוק עוד ברחם אמו.

האם ניתן לטפל בתסמונת?

כיום, אין לרפואה טיפול תרופתי לסובלים מהתסמונת. ולכן הטיפול הוא ספציפי עבור כל סימפטום. לדוגמה, ילדים הסובלים מקשיי דיבור ישלחו לטיפול המפתח את כישוריי השפה שלהם. ילדים עם בעיות בהליכה או בתנועות אחרות יישלחו לטיפול המפתח את יכולתם המוטורית.

הורים לילדים עם התסמונת מקבלים ייעוץ כדי להבין את המחלה וכיצד הם יכולים לנהוג על מנת למתן את הסימפטומים שלה. בעזרת טיפול תומך ניתן לשפר את חיי הסובלים מהתסמונת.

האם התסמונת עוברת מההורים לילדים?

ברוב המקרים, המחיקה בכרומוזום 5 מתרחשת באקראיות כאשר נוצרים תאי הרבייה, שהם הזרע והביצית ולכן התסמונת אינה נחשבת לתורשתית מאחר ואינה נמצאת באופן קבוע על החומר התורשתי של האדם. לרוב, תא הזרע הוא זה שתורם את הכרומוזום החסר.

אין היסטוריה משפחתית של המחלה לאנשים הסובלים ממנה, דבר אשר מחזק את הטענה שהמחלה אינה תורשתית.

ישנם הורים שיש להם גם חוסר בכרומוזום מספר 5 אך הם אינם חולים במחלה מאחר ואצלם יש מצב שבו החלק שחסר בכרומוזום מספר 5 הועבר לכרומוזום אחר, כך שבסך הכול יש להם את כל החומר התורשתי.

מצב זה בדרך כלל אינו בא לידי ביטוי קליני ואינו גורם לבעיות רפואיות, אבל במקרים פחות שכיחים, הם יכולים להעביר את הכרומוזום החסר לילד שלהם וכתוצאה מכך לבעיות רפואיות כדוגמת תסמונת קרי דו שה.

ראו גם:
תסמונת פרדר ווילי