מומים מולדים הם פגיעות גופניות הנצפות בעובר מזמן היוולדו, ומערבות איברים שונים בגוף. קיימים סוגים רבים של מומים מולדים, מסיבות מגוונות. מעריכים שהשכיחות הכוללת של מומים מולדים בתינוקות נעה סביב 3%. כלומר, אחד מכל שלושים תינוקות שנולדים (בערך) יסבול ממום מולד כלשהו.
מומים מולדים אחדים ניתנים לתיקון כירורגי מהיר ופשוט, בעוד שמומים אחרים מצביעים על מחלות מורכבות, עם מהלך וטיפול מסובכים.
גורמים למומים מולדים
מום מולד הוא תוצאה סופית של פגיעות אפשריות רבות בעובר. הפרעות כרומוזומליות (למשל: תסמונת דאון) או גנטיות אחרות נקשרו למומים מולדים. תסמונת דאון ידועה כגורמת למגוון של מומי לב, בעיקר כאלו הקשורים למחיצות בין העליות והחדרים.
זיהומים רחמיים יכולים גם הם לגרום למומים מולדים. זיהום באדמת, CMV ומחלת העגבת מובילים למומים בעובר. גם תרופות יכולות להביא להופעת מומים.
תרופות וחומרים הרעילים לעובר מכונים חומרים "טרטוגנים", ויש לבדוק היטב כל תרופה להערכת בטיחות נטילתה בהריון. תרופות כנגד מחלת האפילפסיה, למשל, עלולות להביא למומים שונים (בעיקר במערכת העצבים ובכליות), ולעיתים קשה למצוא טיפול חלופי לתרופות אלו במהלך ההיריון.
גם קרינה היא גורם טרטוגני, ולכן נמנעים מחשיפה מיותרת לקרינה (למשל: בבדיקות הדמיה) בהריון. גורמים פיזיקליים ברחם יכולים להוביל גם כן למומים. מיעוט קיצוני של מי שפיר (לרוב בעקבות מום עוברי אחר) מפריע להתפתחות הריאות , הגפיים והפנים.
למרות כל הסיבות הידועות שצוינו, מרבית המומים אינם ניתנים לייחוס לגורם ספציפי אחד, אלא הם מולטי-פקטוריאלים, וסיבות מרובות ומגוונות, שרובן טרם זוהו, גורמים להופעתם בעובר.
אבחנה של מומים מולדים
בחלק נכבד מן המומים המולדים ניתן להבחין עוד בטרם נולד התינוק, באבחנה טרום לידתית הנעשית בבדיקת סקירת מערכות. בדיקה זו מבוצעת על ידי גניקולוג, עם מכשיר אולטרה סאונד מתקדם, וכוללת התבוננות מדוקדקת בכל איברי העובר.
ניתן לבצע בדיקה זו בשלבים שונים של ההיריון, כאשר בדיקה מוקדמת יכולה ל"פספס" מומים שטרם התפתחו, ואילו בדיקה מאוחרת מגבילה את יכולתם של בני זוג לבצע הפסקת הריון יזומה, במידה והם מעוניינים בכך.
סוגים נבחרים של מומים מולדים
קיימים סוגים רבים מאוד של מומים מולדים. ענף רפואי שלם – טרטולוגיה – עוסק בתיאור של המומים והסיבות להן. נתאר כאן כמה מומים מולדים חשובים, במגוון מערכות בגוף.
מומי לב
מומי לב נפוצים למדי, ולעיתים לא מתגלים עד לגיל מאוחר. מומים נפוצים כוללים פגמים בדרגות חומרה שונות במחיצות בין עליות הלב (ASD) או בין חדרי הלב (VSD). מומים חמורים יותר קשורים לחוסר מעבר מלא למחזור דם בוגר – חור בלתי סוגר בין העליות (PFO), נוכחות של כלי דם המחבר בין עורק הריאה לאבי העורקים, ועוד.
נהוג לסווג את מומי הלב למומים הקשורים למעבר דם מצד ימין לצד שמאל של הלב (Right to left), המביאים לכיחלון ביילוד, ולמומים הקשורים למעבר מצד שמאל בלב לצד ימין (Left to Right), המביאים לאי ספיקת לב ביילוד.
מומי מערכת העיכול
מומים של מערכת העיכול נפוצים למדי, מכיוון שהתפתחותה של זו כוללת מספר שלבים מורכבים – יצירת צינור העיכול הראשוני, יצירת סעיפים מצינור זה, סיבובים בצירים שונים במרחב, ויציאה מגוף העובר וחזרה אליו בשלב מאוחר יותר בהריון.
מומים חשובים במערכת העיכול כוללים מעבר בלתי תקין בין הוושט לקנה (פיסטולה), איטמות של הוושט או התריסריון, נוכחות של חלקי מעיים מחוץ לבטן (גסטרוכיאזיס ואומפלוצלה) ועוד.
מומים של הפנים והפה
שפה וחיך שסועים הם מומים נפוצים למדי, שמשפיעים מאוד על מראה התינוק שנולד. שפה שסועה הוא מום אסתטי בעיקרו, שניתן לטיפול כירורגי פשוט. חיך שסוע הוא מום מורכב יותר, שעלול להשפיע על האכילה של התינוק, התפתחות השפה, זיהומים בדרכי הנשימה ובאוזן, וכדומה.
גם מומים אלו ניתנים לתיקון (על ידי כירורג פלסטי), בדרך כלל בשלבים שיכולים להימשך גם מספר שנים.
מומים של מערכת העצבים
אחד המומים הידועים של מערכת העצבים הם הפרעות בסגירת הצינור העצבי. כאשר הצינור העצבי העוברי לא נסגר כראוי, גם חוט השדרה אינו מוגן לגמרי, ותתכנה הפרעות נוירולוגיות שונות, כתלות בדרגת החשיפה והפגיעה (בעיקר: ספינה ביפידה).
מומים מסוג זה חשובים בייחוד משום שחלק ניכר מהם ניתן למניעה. התגלה, שנטילה של חומצה פולית לפני ובתחילת ההיריון מפחית את מספרם של מומים אלו. מומים אחרים של מערכת העצבים יכולים לפגוע בהתפתחות המוח, במבנה של גזע המוח ומיקומו (תסמונת ארנולד –כיארי) ועוד
עישון בהריון והסיכון למומים מולדים>>>