תסמינים ובדיקות לקראת הריון

חלק ב'

בדיקות הגנטיות מטרתן לזהות מחלות תורשתיות בעובר עוד לפני ההריון או בתחילת ההריון. מחלות אלו באות לידי ביטוי כאשר שני בני הזוג נשאים של המחלה. ישנן בדיקות השכיחות בכל האוכלוסייה כגון טי זקס, X שביר וסיסטיק פיברוזיס. לצדם ישנן מחלות בהן השכיחות גבוהה יותר בהתאם למוצא של בני הזוג. להלן הסקירה של מחלות אלו.
המחקר הגנטי מתקדם ואיתו מתגלות מחלות גנטיות נוספות. במאמר מוצג רשימה חלקית של הבדיקות הגנטיות, בעת היועץ הגנטי תוכלו לברר על בדיקות נוספות בהתאם למוצא של בני הזוג.

מידע מקיף על מגוון הבדיקות הגנטיות ניתן למצוא באתר genes.co.il לרבות מידע בנושא בדיקות סקר גנטיות לפני הריון

קביעת הבדיקות יעשו לאחר יעוץ גנטי אותו ניתן לקבל במכונים הגנטיים השונים, בהתאם למוצא של בני הזוג.

אין מאמר זה מחליף יעוץ או ביקור במכון הגנטי, המאמר נותן סקירה כללית ביותר על סוגי המחלות שניתן לזהות כיום.

בדיקות גנטיות

דיסאוטונומיה משפחתית

דיסאוטונומיה משפחתית הינה מחלה הגורמת לפגיעה רב מערכתית, המאופיינת בהפרעה במערכת העצבים הבאה לידי ביטוי בחוסר תיאום ושליטה על התפקודיים הרצוניים והבלתי רצוניים. התבטאות המחלה היא פגיעה בויסות לחץ הדם, הדופק וקצב הלב.

פגיעה במנגנון הדמעות, תגובה לכאב, במערכת השלד והשרירים ועוד. המחלה מתבטאת מיד לאחר הלידה בדלקות חוזרות ונשנות, בעיות הקשורות בהפרעה בתפקוד המערכת האנטומית, עיכוב בגדילה וקושי בדיבור. רוב החולים במחלה מתים בעשור השלישי לחייהם. הפגם הגנטי הגורם למחלה מצוי בעיקר במשפחות ממוצא אשכנזי.

קנוון ( קנבן)

מחלת קנוון הינה מחלה תורשתית הנובעת מחוסר של האנזים אספרטואצליז האחראי על פירוק החומרים השומניים הנאגרים בתאי החומר האפור של קליפת המוח. החומריים השומניים שמטרתם להגן על מערכת העצבים במוח, במחלה הופכים התאים האפורים לרקמות ספוגית המלאות בנוזל.

המחלה מאופיינת בהתדרדרות נוירולוגית המתחילה מספר שבועות לאחר הלידה. המאפיינים הם קשיות השרירים, עיוורון, חירשות, פיגור שכלי, התכווצויות ובעיות בליעה. חולי המחלה נפטרים בגיל צעיר.

תסמונת בלום

תסמונת בלום באה לידי ביטוי בפיגור בגדילה. פיגור זה מתחיל כבר בשנתו הראשונה של התינוק ונמשכת לאורך כל גיל ההתבגרות, המאפיין את המחלה היא איחור בגדילה, רובם של אנשים החולים יהיה נמוך מאוד.

מאפיינים נוספים של המחלה הם רגישות לשמש המתבטאת בשינוי צבע העור בעקבות היחשפות לשמש. חוסר חיסוני הבא לידי ביטוי במחלות זיהומיות בדרכי הנשימה. עקרות ונטייה גבוה לפתח סרטן.

יכולת הבדיקה לגלות את נישאות הגן היא במוצא אשכנזי, בעדות האחרות היכולת מוגבלת מאוג. לכן הבדיקה תעשה בהתאם למוצא העדות של ההורים, רק כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או באופן חלקי.

אנמיה על שם פנקוני

מחלה המתבטאת בחוסר של תאי הדם האדומים הגורמים לאנמיה ובהמשך למחסור בתאי הדם האחרים. המחלה מתבטאת  בשינויים במבנה השלד, בעיקר באצבעות. בהמשך החולים במחלת זו מפתחים סרטן  בגיל צעיר, בעיקר סרטן הדם.

שכיחות המחלה מסוג C היא אחד מתוך 50 במוצא אשכנזי ואחד מתוך 100  ממוצא אפריקאי. הבדיקה מבוצעת כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי  או שניהם ממוצא מרוקאי מלא או חלקי.

תסמונת ניומן פיק

מחלה הגורמת לאגירה של חומר מסוג ספינגומיליאלין ברקמות המוח והכבד. הגורמים לפגיעה במערכת העצבים, ניוון מוחי ופיגור ולהגדלת הכבד והטחול. הממצאים מתחילים בגיל ילדות המופיעים כהפרעות בגדילה, פיגור שכלי, אפילפסיה, שיתוק והגדלה של הכבד והטחול.

רוב החולים אינם שורדים את שנתם השלישית. הבדיקה מומלצת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. אחוז גילוי נשיאת הגן הוא כ – 97 אחוזים.

מוקוליפידוזיס-4   נקרא גם ML4

מחלה ניוונית של המוח הנגרמת עקב פגיעה בחלבון מוקוליפין – 1 ואגירת חומר בליזוזומים בתאי הגוף. הסימנים למחלה הם איחור בהתפתחות מטורית והפרעות קשות בראייה הכוללות  פזילה, עכירות בקרניות וניוון הרשתית ועד עיוורון. בנוסף החולים יסבלו מאנמיה בשל הפרעה הקיימת בספיגת הברזל בקיבה.

לרוב החולים אינם מסוגלים ללכת או לדבר וסובלים מפיגור שכלי. חלק קטן מהחולים סובלים מהמחלה בצורה קלה שבאה לידי ביטוי בגיל 10 ומעלה.

שכיחות המחלה בקרב אשכנזים הנושאים את המחלה היא  1/100. הבדיקה מסוגלת לזהות את שתי המוטציות הקיימות בגן המכסות כ – 95% מהנשאים. הבדיקה מומלצת כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

תסמונת אשר

התינוקות נולדים חירשים ואינם יכולים לפתח את יכולת הדיבור ובמהלך העשור השני לחיים ישנו תהליך של ירידה בראיה. המחלה נוצרת כתוצאה של פגיעה בחלבון ה – protocadherin הנמצאים בתוך האוזן הפנימית ובאי פוטורצפטור בעין. ישנם שלושה סוגים של המחלה, סוג 2 הוא הקשה ביותר וקשור למוצא בני הזוג. הבדיקה מבוצעת כאשר אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

מחלת סירופ מייפל

מחלה תורשתית שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית, חמצת מטבולית הנגרמת כתוצאה מפגיעה בגן. מקורה במצב שאין פירוק של חלק מחומצות האמינו בגוף ואלו מצטברות בדם. כיום טיפול יכול לעצור את התקדמות המחלה אבל לא ניתן לרפא נזק שנגרם. שכיחות בנשיאת המוטציה בקרב אשכנזים היא 1:113 ממוצא אשכנזי.

מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1

מחלה הנגרמת כתוצאה של חוסר אנזים האחראי לפירוק הגליקוגן לגלוקוז ולסינתזה של גליקוגן מחומצות שומן לחלבונים, כתוצאה מכך הגליקוגן נאגר בכבד ובכליות.

סימניה הראשונים של המחלה מתחילים כבר בשנה הראשונה וכוללת הפרעות קרישה, הגדלת הכבד וירידה ברמות הסוכר בדם.   הבדיקה מומלצת לבני זוג שאחד מהם או שניהם ממוצא אשכנזי.

מחלת גושה

מחלה הנובעת מחוסר אנזים דלוקוצרברזויגאז האחראי על פירוק שומנים מיוחדים בתא, סימני המחלה הם הגדלה של הכבד והטחול, ירידה במספר הטסיות הדם. ניתן לזהות שלושה צורות של המחלה בצורה הקלה האדם בריא, בצורתה הבינונית המחלה באה לידי ביטוי בעשור השני לחיים גם אז החומרה משתנה מאדם לאדם וצורתה הקשה מתגלה בילדות ומתבטאת באנמיה, נטייה לדימומים כאבי עצמות והגדלת הטחול. הטיפול שניתן הוא מתן האנזים. המחלה שכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי חלקי או מלא.

חירשות בלתי תסמונתית

מחלת חירשות הנגרמת כתוצאה של שילוב של מוטציה בגן ליצירת קונקסין 26 ומוטציה בגן בחוסר של קונקסין 30.  קונקסין 30 ו – 26 נמצאים באוזן הפנימית, בסה"כ ישנם 20 סוגי קונקסין הנמצאים ברקמות השונות בגוף. מחלה ושכיחה בקרב אשכנזים אך כיום מומלצת לכל בני העדות. במקרה שיש חרשות במשפחה חשוב לבדוק מהו המקור למחלה.

חסר אלפא 1

מחלה הפוגעת בכבד ועלולה להגיע עד לספיקת כבד ולמחלת ריאה (אמפיזמה). אלפא 1 הינו חלבון שתפקידו לעכב את האנזים נויטרופיל אלסטאז שתפקידו להרוס האלסטין שמעניקה לריאות ולרקמות נוספות את האלסטיות. המחלה שכיחה לבני זוג ממוצא אשכנזי חלקי או מלא, אך לעיתים מומלצת לכל בני העדות.

אטקסיה טלאנגיקטזיה

המחלה המאופינת בפגיעה של המוח הקטן. המחלה מתבטאת בניוון עצבים הגורם לאי יציבות בהליכה, תנועת העיניים אינן נשלטות וכשל של מערכת החיסון. נטייה לפתח סרטן. המחלה נגרמת כתוצאה בפגיעה בגן הנקרא ATM. המחלה אופיינית לבני המוצא המרוקאי, לוב ותורכיה.

אנמיה על שם  פנקוני מסוג A

מחלה המתבטאת באנמיה כתוצאה של חוסר של תאי הדם האדומים  ובהמשך למחסור בתאי הדם האחרים שינויים במבנה השלד, בעיקר באצבעות. החולים במחלה מפתחים סרטן בגיל צעיר, בעיקר סרטן הדם. סוג A הינה שכיחה בקרב יהודים ממוצא אפקראי. סוג C ידוע בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. הבדיקה
במידה ושני בני הזוג נשאים של המחלה  יומלץ להם לעבור דיקור מי שפיר לגילוי המחלה בעובר.

מחלת אגירת גליקוגן מסוג 3

מחלה המתבטאת בירידה חדה ברמת הסוכר בדם, בעיכוב גדילה, בהגדלת הכבד והפרעות בעיכול. סיבת המחלה בחוסר של אישם הגורם לאגירת גליקוגן ברמות לא תקינות בכבד, בשרירים ולעיתים גם במוח. המחלה ידוע בקרב ילדים ממוצא מרוקו, תוניס, לוב ותורכיה.

בקרב יוצאי תימן יש לבדוק נשאות לגן למחלותמטכרומטיק לאוקודיסטרופיה MLD ומחלת פנילקטינוריה (PKU). בקרב יוצאי עירק נשיאת גן למחלת קוסטאף.