תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות המופיעות בשכיחות של 1:2500 נשים. התסמונת נוצרת בשל מונוזומיה, מצב שבו ישנו חוסר חלקי או חוסר מלא של אחד מכרומוזומי X.
על כרומוזום X ממוקמים גנים רבים מאוד ולכן די בחסר חלקי ואף מזערי בשביל להביא לפגיעה שתבוא לידי ביטוי באופן מערכתי. לפי הערכות החוקרים בתחום, תסמונת טרנר היא אחת מההפרעות הגנטיות בעלות השכיחות הגבוהה ביותר.
סך הכול ניתן לאבחן את התסמונת בשלושה אחוז מהעוברים, אך רק אחוז אחד מהעוברים המאובחנים עם התסמונת זוכים לשרוד עד ללידה. בין שבעה לעשרה אחוז מההפלות הטבעיות מתרחשות כתוצאה מהתסמונת, כשרוב רובן של ההפלות שמתרחשות כתוצאה מהתסמונת מתרחשות בטרימסטר הראשון של ההריון.
מה הם הגורמים לתסמונת טרנר?
בכל אחד ואחד מהתאים בגוף האדם ישנם באופן תקין עשרים ושלושה זוגות של כרומוזומים. עשרים ושניים מהם נקראים כרומוזומים אוטוזומלים ובנוסף ישנו זוג אחד המורכב אצל נשים משני כרומוזומים X ואצל גברים מכרומוזום Y אחד וכרומוזום X אחד. בתאי המין לעומת זאת, ניתן למצוא רק מחצית מכמות הכרומוזומים.
בתא הביצית ניתן למצוא 22 כרומוזומים אוטוזומלים וכרומוזום מין אחד מסוג X ואילו בתאי הזרע ניתן למצוא 22 כרומוזומים אוטוזומלים, אך במחצית מתאי הזרע בנוסף לעשרים ושניים הכרומוזומים האוטוזומלים ניתן יהיה למצוא כרומוזום X ואילו במחצית השנייה כרומוזום Y.
תסמונת טרנר מתרחשת בעקבות תקלה הנוצרת בשלב השני או הראשון של המיוזה. התקלה גורמת לאובדן מלא או חלקי של כרומוזום X. התקלה יכולה להתרחש הן בזרע, הן בביצית והן לאחר ההפריה. האובדן של המקטע הגנטי בכרומוזום או של הכרומוזום כולו יכול לבוא לידי ביטוי בכמה דרכים והחוסר הגנטי משפיע ישירות על ההתבטאות התסמינית.
מה הם התסמינים של תסמונת טרנר?
כפי שציינו, מדובר על תסמונת המשפיעה על הלוקים בה באופן מערכתי. להלן רשימה של תסמינים האופייניים ללוקים בתסמונת טרנר (לנוחיותכם חילקנו את התסמינים לקבוצות לפי המעורבות המערכתית. המספר המצוין בסוגריים מסמל את אחוז החולות הסובלות מהתסמין):
- מראה חיצוני – צוואר מעובה וקצר (25), קו שיער אחורי נמוך (40), נפיחות ברגליים ובידיים שמהווה עדות לגודש בדרכי הלימפה (20), דלקות אוזניים כרוניות ושינויים במבנה של האפרכסת (80), פגיעה בעצב השמיעה המובילה לירידה בשמיעה (50-70).
- שלד – זווית רחבה בין האמה לזרוע (40), שיניים צפופות מאוד, לסת תחתונה קטנה מהנורמה וחך גבוה (35), מפרקים קצרים מהנורמה באצבעות (35), אוסטאופורוזיס (50), קומה נמוכה (100).
- בעיות הורמונליות – סוכרת (25-60), תת פעילות של בלוטת התריס (20-30), לפחות מחצית מהחולות סובלות ממחלה אוטואימונית בבלוטת התריס.
- מערכת השתן – כליה בצורת פרסה (15), הרחבה של הצינורות המאספים ושל אגן הכליה (10), מנח לא תקין של הכליה ומערכת כפולה של צינורות מאספים (20).
- מערכת הלב וכלי הדם – צניחה של המסתם המיטרלי (25), היצרות של אבי העורקים (5), יתר לחץ דם (25-40), מבנה לא תקין של מסתם אב העורקים (33).
- בנוסף הלוקות בתסמונת טרנר סובלות מעקרות וחוסר תפקוד של השחלות.
כיצד מאבחנים את תסמונת טרנר?
את התסמונת ניתן לאבחן בקלות יחסית עוד במהלך ההריון. האבחון מבוצע באמצעות בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר, המבוצעות כאשר עולה החשד לקיום התסמונת.
החשד לרוב עולה בעקבות ממצאים לא תקינים בבדיקת סקירת מערכות כמו למשל הצטברות של נוזלים בחלל הבטן של העובר, ציסטות גדולות ועוד. את התסמונת ניתן גם לאבחן לאחר הלידה אם כי באופן ממוצע חולפות שבע שנים מהשלב שבו החולה מפסיקה לצמוח לגובה ועד לקבלת האבחנה.
כמו כן, במקרים רבים מאוד התסמונת מאובחנת רק בעקבות בירור בנוגע לגורם להיעדר המחזור וכן ישנן נשים המאובחנות רק במהלך בירור בנוגע לחוסר יכולתן להיכנס להריון.
כיצד מטפלים בתסמונת טרנר?
חלק בלתי נפרד מהטיפול בחולות בתסמונת טרנר מורכב מביצוע בדיקות מעקב באופן שגרתי. בין היתר מדובר על בדיקת צפיפות עצם בחולות מבוגרות, בדיקת גלוקוז בצום לשלילת סוכרת, בדיקה של הורמוני בלוטת התריס, בדיקת אק"ג ובדיקת אקו לב לשלילה של מומים מולדים בלב, בדיקה אורתודנטית לשלילה של מומים בלסת ועוד.
הטיפול משתנה בהתאם למידת החומרה של התסמינים כשבכול המקרים ייעשה שימוש בהורמון גדילה על מנת להפחית במידת האפשר את מידת החומרה של הקומה הנמוכה. למעשה, באמצעות טיפול זה ניתן להוסיף חמישה עד עשרה סנטימטרים לגובהה של החולה. בדרך כלל הטיפול בהורמון גדילה מתחיל בגיל שנה עד שנתיים ונמשך עד שגיל העצמות הוא ארבע עשרה.
כמו כן, נעשה שימוש בטיפול הורמונלי הכולל טיפול עם הורמון אסטרוגן בגיל ההתבגרות שמטרתו להביא להתפתחות של סימני המין המשניים. במקביל לטיפול באסטרוגן יש לבצע בדיקות אולטרסאונד של הרחם וכאשר הרחם מתפתח מעבר לגודל מסוים, יש לצרף לטיפול גם את הפרוגסטרון שמטרתו להביא להתפתחות המחזור החודשי. החולות ממשיכות לקבל אסטרוגן עד לגיל מבוגר וזאת על מנת למנוע צפיפות עצם נמוכה.
טיפולים נוספים הם למשל מתן תוסף של ויטמין D וסידן במטרה למנוע אוסטאופורוזיס, כריתה של הגונדות בקרב חולות בעלות כרומוזום Y לצורך מניעה של התפתחות גונדובלסטומה ועוד.