תלסמיה היא הפרעת דם תורשתית המתרחשת כשגנים שעברו מוטציה משפיעים על יכולת הגוף לייצר המוגלובין בריא, חלבון עשיר בברזל הנמצא בתאי דם אדומים. ההמוגלובין נושא חמצן לכל חלקי הגוף, ונושף פחמן דו חמצני אל הריאות. כאשר גנים אלו עוברים מוטציה, הם משתנים לתמיד, כך שתלסמיה היא מחלה לכל החיים.
נשים עם תלסמיה הזקוקות לעירויי דם חוות שיעורים גבוהים יותר של בעיות פוריות. אך חלק מהנשים עם המחלה מסוגלות להיכנס להריון. אם לאישה יש את המחלה והיא מתכננת הריון, קיימים מספר שיקולים בריאותיים חשובים לבריאותה ולבריאות העובר.
מה גורם לתלסמיה?
הגורם הוא תורשתי, כשמספר גנים מעורבים ומשפיעים על ייצור כימיקל חשוב הנקרא המוגלובין, חומר כימי אשר נושא את החמצן בדם, ומעניק לדם את הגוון האדום. ההמוגלובין ממוקם בתאים הנקראים תאי דם אדומים, שהם חלק מהדם.
ההמוגלובין מורכב משרשראות אלפא ורשתות בטא שביחד יוצרות את מולקולת ההמוגלובין. במצב של תלסמיה, חלק מההמוגלובין פגום, ובדרך כלל גם רשתות אלפא או בטא. כלומר, חלק מההמוגלובין אינו מתפקד כראוי.
השפעות תפקוד לקוי של המוגלובין
כתוצאה מכך, להמוגלובין נורמלי אין מספיק כדוריות דם אדומות המתפרקות בקלות, מה שגורם לאישה לפתח אנמיה, עם תסמינים שונים. בינתיים, הגוף מנסה לייצר יותר המוגלובין ותאי דם אדומים, עד שמערכת הדם עוברת למצב עודף אשר עלול לגרום ליותר תסמינים וסיבוכים.
אישה עשויה להיות נשאית גן תלסמיה, אך עדיין לייצר מספיק המוגלובין נורמאלי ללא כל תסמינים או בעיות מהמחלה. תלסמיה מתגלה עם בדיקת דם מיוחדת בלבד, אך יש להבין את המאפיינים.
סוגי תכונות מסוימות של תלסמיה מתבטאים בסוג מתון ביותר של אנמיה, כשתאי הדם האדומים קטנים וחיוורים מהרגיל, והאבחון עשוי לקבוע בטעות מחסור בברזל.
אבחון תלסמיה בהריון והשפעה על העובר
תלסמיה עוברת במשפחה ומתרחשת על גן רצסיבי. כלומר, התינוק לא יורש את המחלה באופן אוטומטי. אם אישה או בן זוגה מאובחנים עם תלסמיה, לתינוק יש סיכוי של אחד משניים לרשת את הפגם הגנטי ולהיות נשא.
אם שני ההורים נשאים, סיכויי התינוק עשויים להיות אחד מארבע שלא יהיה נשא ולא יסבול מהמחלה; סיכוי של אחד משניים להיות נשא ללא התסמינים; וסיכוי של אחד מארבע לפתח תלסמיה חמורה יותר.
בדיקות אבחון
אם בני הזוג אובחנו עם תכונת תלסמיה, בדיקת האבחון קובעת בוודאות אם התינוק יירש את המחלה. הבדיקות המבוצעות במהלך ההיריון כוללות:
בדיקת סיסי שליה – כוללת נטילת דגימה קטנה של השליה לבדיקות DNA בסביבות השבועות ה-11-14 להריון.
בדיקת מי שפיר – מבוצעת לאחר השבוע ה-15 להריון.
דגימת דם עוברי – במהלכה נלקחת דגימת דם מחבל הטבור, בין השבועות ה-18-21 להריון.
אבחון מוקדם מומלץ למשפחות עם תלסמיה, כך שניתן יהיה לקבל זמן לבצע החלטה אם להמשיך את ההיריון, היות וסיכויי העובר לשרוד את המחלה נמוכים ביותר. תוצאות האבחון הן חשאיות, ואם הן חיוביות, הרופא יסביר להורים את האפשרויות טרם קבלת ההחלטה.
טיפול בתלסמיה בהריון
עם האבחון, רופא הנשים יפנה את האישה לרופא המטולוג, המתמחה בהפרעות דם, לקביעת הערכה נוספת. בהתאם לסוג התלסמיה, ניתן לקבל טיפול על ידי צוות מומחה להפרעות הריון.
אם לאישה יש תלסמיה או שהיא מאובחנת כנשאית, ניתן לטפל עם חמישה מיליגרם חומצה פולית מדי יום לאורך כל תקופת ההיריון, לבריאות העובר. סיכוני העדר טיפול כוללים פגם בצינור העצבי של העובר, כגון ספינה ביפידה. נטילת מינון גבוה של חומצה פולית מדי יום, מפחיתה סיכון זה.
צריכה קבועה של חומצה פולית מסייעת לבריאות הדם. היות ותלסמיה עלולה להוביל לאנמיה במהלך ההיריון, הרופא ימליץ לבצע בדיקות נוספות על מנת לבדוק את רמות הברזל טרם תחילת הטיפול בטבליות ברזל.
השפעות תוצאות שגויות של בדיקות תלסמיה על הטיפול
תלסמיה עשויה להשפיע על תוצאות בדיקות דם במהלך ההיריון, ולהראות שמאגרי הברזל נמוכים, כשהם לא. במקרים חמורים, יש לטפל עם עירויי דם במהלך ההיריון.
הטיפול בתלסמיה מונע , ומשפר את סיכויי ההישרדות של העובר. ככל שהעובר מתפתח, דרישות הטיפול גדלות, וטיפולי העירוי והתרופות משתני עם התקדמות ההיריון.