מחלות ניוון שרירים (Muscular dystrophy) הן מחלות תורשתיות, שבהן מופיעה חולשה בשרירים, על רקע פגיעה גנטית, עם אובדן יכולת הפעילות של שרירים חשובים בגוף. מחלות ניוון שרירים יכולות לערב את כל שרירי הגוף, או באופן דומיננטי שרירים באיברים מסוימים. המחלות הללו הן מחלות פרוגרסיביות – מתקדמות עם הזמן.
תסמינים של ניוון שרירים
ניוון שרירים מתבטא בחולשה וירידה בכוח השריר. לא מדובר בחולשה רגעית בלבד, אלא בירידה מתמשכת ביכולתו של השריר לבצע פעולות חיוניות לחיים. חולים הסובלים מדרגות חמורות של ניוון שרירים מתדרדרים לשימוש בכסא גלגלים, ובמקרי קיצון נחלשים מאוד גם שרירי הנשימה, עד כדי צורך בהנשמה מלאכותית.
מלבד חולשת השרירים עוברים השרירים תהליך של אטרופיה. כתוצאה מחוסר שימוש מתדלדלים השרירים. סיבי השריר קטנים ומאבדים את צורתם התקינה והופכים מצומקים. לאחר זמן רב שבו השרירים לא עובדים נוצרים גם עיוותים בשלד ובגידים, לאור חוסר הפעילות המתמשך. עיוותים אלו נקראים קונטרקטורות.
מחלות הגורמות לניוון שרירים
קיימות מספר מחלות של ניוון שרירים. לכל מחלה מאפיינים ייחודיים ופגיעה גנטית ספציפית. רבות מהמחלות של ניוון שרירים מורשות בתאחיזה ל – X. כלומר, הילדים שחולים הם בעיקר בנים, הנושאים כרומוזום X יחיד, בעוד שנשים הן בעיקר נשאיות (להן שני כרומוזומי X, וכרומוזום פגוע אחד גורם לנשאות בילד).
מחלות אלו מתוארות כמועברות מהאם לבניה. מחלות אחרות מורשות באופן אוטוזומלי רצסיבי (יש צורך בשני הורים שיעבירו גן פגוע לילד חולה), ומעטות גם באופן דומיננטי – מספיק עותק אחד של הגן, מאחד ההורים, כדי לחלות במחלה. במרבית המחלות (אך לא בכולן) זוהה הגן הפגוע שאחראי להופעת המחלה, וניתן לזהות אותו בבדיקות גנטיות.
מה הן מחלות ניוון השרירים הנפוצות?
- מחלת דושן (Duchenne )– אחת ממחלות הנפוצות. מועברת בתאחיזה ל- X. מופיעה בגילאי הילדות עם התדרדרות עד לגילאי הבגרות המוקדמים.
- מחלת בקר (Becker) – מחלה דומה למחלת דושן, עם פגיעה גנטית דומה. חמורה פחות ממחלת דושן.
- דיסטרופיה מיוטונית (Myotonic dystrophy) – מופיעה בכל הגילאים. מאופיינת גם בחוסר יכולת לשחרר שריר מכווץ.
- דיסטרופיה של חגורת הכתפיים (Limb girdle muscular dystrophy) – פוגעת בעיקר בשרירי הכתפיים והגפיים העליונות
- דיסטרופיה של שרירי הפנים, השכם והזרוע (Facioscapulohumeral muscular dystrophy)
- דיסטרופיה שרירית מולדת (Congenital muscular dystrophy)
- מחלת אמרי דריפוס (Emery-Dreifuss)
בדיקות אבחנתיות לניוון שרירים
מספר בדיקות יכולות להדגים נזק ופגיעה בשריר שקשורים לניוון שרירים. בדיקות דם של אנזימי שריר מצביעות על נזק מתמשך לסיבי השריר.
בדיקה נפוצה היא בדיקת CPK, שערכיה גבוהים במחלות של ניוון שרירים (אך גם במצבים נוספים). בדיקת EMG (electromyography) מראה את השינוי החשמלי המופיע בשריר כתוצאה מהעברת האות העצבי לתאי השריר. ביופסיה (דגימת רקמה) יכולה להדגים את השינוי הניווני בתאי השריר, כפי שנצפה בבדיקה תחת המיקרוסקופ.
בדיקות אלו הן בדיקות כלליות, ויכולות לספק אבחנה מדויקת רק לעיתים נדירות. הן יכולות להצביע על חשד מבוסס למחלת שריר, אך לא לאפשר אבחנה של המחלה הספציפית. השיטה המודרנית והטובה ביותר לאבחון מתקדם של מחלות ניוון שרירים היא בדיקה גנטית, שנועדה לבדוק את הגנים החשודים ולמצוא את המוטציות הידועות. בדיקות כאלו נעשות בעזרת בדיקת PCR (בדיקה להגברת קטע מסוים בגן) או בריצוף ישיר של גן חשוד.
טיפול בניוון שרירים והתמודדות עם המחלה
למרבה הצער, אין טיפול ספציפי למחלות ניוון השרירים, ולא ניתן לרפא אותם. החולים סובלים מירידה מתמשכת בכח השריר – ירידה שלא ניתן כיום לעצור אותה.
מספר תרופות הוצעו ונבדקו במחקרים להאטה של קצב המחלה. טיפול בסטרואידים, למשל, מפחית את התדרדרות במחלת דושן. טיפולים חדשניים שנוסו אך טרם זכו להצלחה משמעותית הם טיפולים גנטיים, שנועדו להשיב לגוף את החלבון בפגוע (כתלות במחלה שגרמה לניוון השרירים).
נכון להיום, עיקר הטיפול במחלות ניוון שרירים הוא טיפול סימפטומטי בלבד. טיפול סימפטומטי יכול להקל על החולים בהתמודדותם עם המחלה, ומניעת סיבוכים רבים. טיפול סימפטומטי כולל פיזיותרפיה מותאמת לשרירים הפגועים, שמירה על טווח תנועה ומניעת היווצרות קונטרקטורות, פיזיותרפיה נשימתית, שימוש באביזרי עזר אורתופדים שונים ועוד.
מלבד הטיפול התומך החשוב, תמיכה פסיכולוגית ונפשית ומעורבות של צוות רב תחומי מסייעים מאוד לחולים ולבני משפחותיהם בהתמודדות הלא פשוטה עם מחלת ניוון השרירים.