הייעוץ הגנטי הוא תהליך שמטרתו לאבחן מחלות גנטיות, לעקוב אחרי חולים הסובלים ממחלות גנטיות, למנוע מחלות גנטיות ולטפל בסובלים ממחלות גנטיות. תחום הגנטיקה התפתח בצורה חסרת תקדים בשנים האחרונות וכתוצאה מכך כיום השימוש בייעוץ הגנטי אינטנסיבי ונרחב ביותר. במאמר שלפניכם נפרט אודות תפקיד הגנטיקאי שמספק את הייעוץ הגנטי וכן נדון במצבים השונים שבהם יש לפנות לייעוץ גנטי.
מתי נדרש הייעוץ הגנטי?
הייעוץ הגנטי נדרש בין היתר לפני הכניסה להריון, שכן ישנם זוגות הנמצאים בסיכון להביא לעולם צאצא הסובל מבעיה גנטית. הכוונה היא בין היתר לזוגות בהם אחד מבני הזוג מגיע ממשפחה שבה קיימת מחלה גנטית ידועה, זוגות בעלי צאצא אחד לפחות שסובל ממחלה גנטית, זוגות המגיעים ממוצא עדתי דומה, זוגות שמורכבים משני בני זוג בעלי קרבה משפחתית, זוגות שבהם אחד מבני הזוג סובל ממחלה גנטית ועוד.
בנוסף לכך, ייעוץ גנטי נדרש לא אחת במהלך ההיריון. באמצעות הייעוץ הגנטי ניתן לברר את המשמעות של הממצאים שעלו בבדיקות הסקר הביוכימיות, בבדיקת מי שפיר, בבדיקת סיסי שלייה ועוד. כמו כן, לא אחת הייעוץ נדרש עבור אנשים מבוגרים המעוניינים להפחית את הסיכוי שלהם לחלות במחלות שונות המופיעות על רקע גנטי על ידי שינוי התנהגותי, ביצוע ניתוחים מונעים או הגברת תדירות בדיקות הסקר.
הייעוץ הגנטי מיועד גם כן עבור חולים אונקולוגיים שסובלים מסוגים מסוימים של גידולים סרטניים המתפתחים על רקע גנטי. במקרים רבים ניתן באמצעות ניתוח גנטי של סוג הסרטן, לבחור את סוג הטיפול המתאים ביותר והאפקטיבי ביותר.
כיצד מתבצע הייעוץ הגנטי?
התהליך שבו מתבצע הייעוץ הגנטי משתנה בהתאם למקרה שהוביל לפנייה לייעוץ, אך באופן כללי הייעוץ מבוצע ידי איסוף של נתונים רבים ככל האפשר וניתוח שלהם עד כדי קבלת אבחנה גנטית רפואית. האבחון שמבצע היועץ הגנטי מתבסס על ההיסטוריה הרפואית של המתייעץ, נתוני רקע מהמשפחה, היסטוריה של לידות קודמות, תוצאות הבדיקות הגנטיות השונות, ממצאים קליניים שונים, מיפוי התסמינים מהם סובל הנבדק ועוד.
היועץ הגנטי מספק למתייעצים תמונת מצב רחבה בנוגע למצבם על מנת שיוכלו לקבל החלטות מושכלות בנוגע לאופן שבו יתמודדו עם הבעיה בה נתקלו או בנוגע לאופן שבו יתנהלו באופן כללי. כך לדוגמה במקרה אחד היועץ הגנטי יכול לסייע לבני זוג לקבל החלטה מושכלת בנוגע להמשך ההריון או הפסקתו ובמקרה אחר היועץ יכול להמליץ על כריתה מונעת של השדיים לאישה שנמצאת בסיכון גבוה במיוחד לסבול מסרטן השד בעתיד הקרוב.
מי מוסמך להעניק ייעוץ גנטי?
הייעוץ הגנטי בישראל ניתן בעיקר על ידי רופא שעבר תת התמחות בגנטיקה רפואית. הרופאים העוסקים בייעוץ גנטי מגיעים משלושה תחומים מרכזיים: רפואת ילדים, רפואה פנימית ורפואת נשים. אי לכך, מדובר ברופאים מומחים שהמשיכו ועברו תת התמחות בגנטיקה רפואית.
בנוסף לכך, משרד הבריאות מסמיך גם יועצים שאינם רופאים. הכוונה היא לבעלי תואר שני בייעוץ גנטי או בעלי תואר שני בגנטיקה שעברו סטאז' בייעוץ גנטי. הסטאז' נמשך כשנתיים ומבוצע במכון גנטי של בית חולים ציבורי. היועץ הגנטי שאינו רופא פועל במכון הגנטי תחת האחריות של הרופא.
כמו כן, החוק הישראלי מאפשר גם לרופאים מומחים המבצעים בדיקות גנטיות הרלוונטיות לתחום ההתמחות שלהם להעניק ייעוץ גנטי, כל עוד מדובר על ייעוץ הקשור באופן ישיר לתחום ההתמחות שלהם. כך לדוגמה רופא המרכז את תהליך האבחון הגנטי של מחלת ההמופיליה, יכול מבחינה חוקית לתת ייעוץ גנטי למשפחות עם סיפור משפחתי של המופיליה בלבד.