NIPT
הם ראשי התיבות של Non Invasive Prenatal Test, כלומר בדיקה לא פולשנית המבוצעת לפני הלידה. בדיקה זו משמשת לזיהוי של הפרעות כרומוזומליות בעובר, בדגש על תסמונת אדווארדס, תסמונת דאון ותסמונת פאטו, הנקראת גם טריזומיה 13.
טריזומיה היא מצב שבו במקום זוג כרומוזומים מסוג מסוים, ישנם שלושה. במצב תקין בכל אחד מתאי הגוף ישנם עשרים ושלושה זוגות של כרומוזומים כאשר 22 מהם נקראים כרומוזומים אוטוזומיים, הממוספרים מ- 1-22 וזוג אחד נוסף של כרומוזומי מין: לזכרים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד ואילו לנקבות יש שני כרומוזומי X.
כל אחד מזוגות הכרומוזומים מורכב מכרומוזום אחד שהגיע מאביו של הצאצא וכרומוזום אחד שהגיע מאמו של הצאצא. במקרים נדירים לעומת זאת, אחד מההורים מעביר יותר מכרומוזום אחד וכך נוצר מצב של טריזומיה. מאחר ומדובר במצב הנוצר רק בזמן ההיווצרות של העובר, הרי שלא ניתן לחזות אותו לפני הכניסה להריון. מכל הטריזומיות האפשריות, טריזומיה 21 (כלומר שלושה כרומוזומים 21) היא הנפוצה ביותר, כשלמעשה זוהי הטריזומיה הגורמת לתסמונת דאון בעובר.
מה הוא העיקרון עליו מבוססת הבדיקה?
הבדיקה החדשנית היא למעשה בדיקת דם המבוצעת לאישה ההרה. את הבדיקה ניתן לבצע החל מהשבוע העשירי של ההריון, שכן בשלב הזה בדמה של האם ניתן לזהות מקטעים של DNA עוברי. בתהליכי ההרס ובתהליכי הבנייה של תאי הגוף משתחררים מקטעים קצרים יחסית של DNA חופשי לזרם הדם, הנקראים cfDNA (קיצור של cell free DNA, חומר גנטי ללא תא).
במנגנון דומה מאוד משתחררים מקטעים של חומר גנטי מהשלייה לדמה של האישה ההרה. המקטעים שמקורם מהשלייה זהים למקטעים של ה- DNA העוברי ונקראים לפיכך cffDNA או cell free fetal DNA. החל מהשבוע העשירי של ההריון, ה- DNA החופשי שמקורו בשלייה מהווה כעשרה אחוז מסך כל ה- DNA החופשי בדמה של האם (הטווח רחב יחסית ונע בין 2-20 אחוז).
כל עוד מדובר בהריון תקין של עובר ללא טריזומיה, יישמר יחס קבוע בין הכמות של המקטעים של כל כרומוזום, אך אם קיימת כמות חריגה של כרומוזומים, היחס בין הכרומוזומים ישתנה. לפי היגיון זה, אם העובר סובל מטריזומיה 21, הרי שבבדיקה ניתן יהיה לראות כמות עודפת של מקטעי כרומוזום 21 ממקור עוברי. הבדיקה מבוססת על טכנולוגיה מתקדמת לריצוף DNA ולמעשה מאפשרת לספור מיליוני מולקולות של DNA ממקור עוברי ולזהות הבדלים בכמות הכרומוזומים השונים.
מה היא רמת הדיוק של בדיקת NIPT?
חשוב מאוד לציין, כי למרות שהבדיקה נחשבת כבעלת רמת דיוק גבוהה מאוד, היא עדיין לא בדיקה אבחנתית. המשמעות היא שתוצאה חיובית לתסמונת דאון למשל, לא מאפשרת לקבוע בוודאות מוחלטת כי אכן העובר סובל מטריזומיה 21. במקרים שבהם אכן מתקבלת תשובה חיובית, יש להפנות את הנבדקת לביצוע בדיקה פולשנית (בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר). היכולת של בדיקת NIPT לזהות טריזומיה 21 באופן ספציפי עומדת על 99 אחוז.
מה הם היתרונות ומה הם החסרונות של הבדיקה?
היתרון המרכזי של הבדיקה בא לידי ביטוי בכך שאינה פולשנית. אי לכך, בניגוד למשל לבדיקת מי שפיר, היא לא מעמידה את המשך ההריון בסיכון. עם זאת, כפי שציינו, חסרונה המרכזי בא לידי ביטוי בכך שהיא לא מאפשרת לקבוע אבחנה דפיניטיבית ולפיכך תוצאה חיובית מחייבת ביצוע של בדיקה פולשנית לאישוש הממצאים. מעבר לכך, הבדיקה לא כלולה בסל התרופות בישראל, אם כי חלק מהביטוחים הפרטיים והביטוחים המשלימים מסבסדים חלק מהעלות.