תסמונת דאון קרויה על שמו של ד"ר לנגדון דאון, אשר תאר בשנת 1866 לראשונה את התסמונת כהפרעה. למרות שהוא ביצע מספר תצפיות חשובות אודות התסמונת, הוא לא זיהה באופן נכון את הגורם להפרעה.
רק בשנת 1959, גילו מדענים את מוצאה הגנטי של תסמונת דאון, והגדירו אותה כהפרעה גנטית אשר מתרחשת בקרב אחת מתוך שמונה מאות לידות. לדעת המדענים, זהו הגורם המוביל לליקוי קוגניטיבי.
תסמונת זו מוגדרת קלה עד בינונית בתחום לקויי למידה, עיכובים התפתחותיים, תווי פנים אופייניים וטונוס שרירים נמוך בעת הילדות המוקדמת. אנשים רבים עם תסמונת דאון סובלים אף ממומי לב, סרטן הדם, מחלת התפתחות מוקדמת של אלצהיימר, בעיות עיכול ובעיות בריאותיות אחרות. התסמינים של המחלה נעים מטווח מתון עד חמור.
תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת דאון עלתה באופן משמעותי בעשורים האחרונים, הודות לטיפולים רפואיים מתקדמים. אדם הסובל מהתסמונת יחווה בריאות טובה בממוצע עד גיל 55 או מעבר לו.
מהם התסמינים האופייניים לתסמונת דאון?
רוב הילדים עם תסמונת דאון, מפגינים את התסמינים הבאים:
- תווי פנים ייחודיים, כגון פנים שטוחות, אוזניים קטנות, עיניים מלוכסנות ופה קטן.
- צוואר קצר.
- ידיים ורגליים קצרות.
- שרירים חלשים ומפרקים רופפים.
- אינטליגנציה מתחת לממוצע.
ילדים רבים עם תסמונת דאון נולדים אף עם פגמים בלב, במעי, באוזניים או סובלים מבעיות נשימה. מצבים בריאותיים אלו מובילים לעיתים קרובות לבעיות אחרות כגון זיהומים או אובדן שמיעה. אך רוב הבעיות האלו מטופלות באופן יעיל.
מה גורם לתסמונת דאון?
בשל התקדמות הטכנולוגיה, מדענים מתחילים להבין אלו גנים אחראים למאפייני תסמונת דאון, אך יידרשו שנים רבות על מנת להבין את יחסי הגומלין המורכבים בין הגנים השונים באופן מלא. מחקרים רבים אשר בוצעו עד כה, התמקדו בהבנת הגורמים להכרה בליקוי בתסמונת דאון ובמציאת טיפולים פוטנציאליים אשר עשויים לשפר את הלמידה.
תסמונת דאון מתרחשת עקב הפרעה בחומר גנטי בחלק מכרומוזום 21. כל תא בגוף מכיל גנים המקובצים יחדיו ככרומוזומים בגרעין התא. קיימים בדרך כלל 46 כרומוזומים בכל תא, 23 מהם עוברים בירושה מהאם, ו-23 מהם עוברים בירושה מהאב. כאשר חלק או כל תאי הדם מכילים עותק נוסף, מלא או חלקי של כרומוזום 21, התוצאה היא תסמונת דאון.
כיצד מבוצעת אבחנה לתסמונת דאון?
האבחנה של תסמונת דאון עשויה להתבצע טרם הלידה, באמצעות מספר בדיקות אבחון. בדיקות אלו כרוכות בסיכון קטן להפלה. אם קיים חשד לתסמונת לאחר שהתינוק נולד, האבחון עשוי להתבצע באמצעות ניתוח כרומוזום.
כיצד ניתן לטפל ולהתמודד עם תסמונת דאון?
לאחר האבחון, ירכיב הרופא תכנית טיפול המתאימה באופן אישי לילד ולצרכיו. לדוגמה, רוב הילדים עם תסמונת דאון זקוקים לריפוי בדיבור ופיזיותרפיה. בני נוער ומבוגרים עם התסמונת זקוקים לריפוי בעיסוק על מנת ללמוד מיומנויות מקצועיות וללמוד כיצד לחיות בכוחות עצמם.
חיוני לטפל בתסמונת דאון כבר בשלב מוקדם של הילדות. הטיפולים מועילים ביותר והם כוללים פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וריפוי בדיבור. טיפול של ייעוץ עשוי לסייע לחולים בעלי כישורים חברתיים ירודים ובעיות רגשיות.
ניתוח לטיפול במומי לב, אי סדרים במערכת העיכול ובעיות בריאות אחרות, הכרחיים עבור אנשים מסוימים הסובלים מתסמונת דאון. עליהם לבצע בדיקות בריאות סדירות על מנת לטפל בלקויי ראיה, דלקות אוזניים, אובדן שמיעה, תת פעילות של בלוטת התריס, השמנת יתר ומצבים רפואיים אחרים.
גידול ילד הסובל מתסמונת דאון הוא עבודה מאתגרת ומתגמלת. על ההורים לזכור לטפל אף בעצמם, ולבקש סיוע בעת הצורך. מומלץ להתייעץ עם הורים אחרים שמגדלים ילדים הסובלים מהתסמונת, ולאתר קבוצות תמיכה להורים על מנת לשלוט בכל היבטי המחלה ולהתמודד עימה באופן היעיל ביותר.
ראו גם:
תסמונת קרי דו שה