מיאסטניה גרביס

מיאסטניה גרביס היא מחלה הגורמת לרפיון שרירים חמור ביותר, המאופיין על ידי עייפות קשה מאוד לאחר ביצוע מאמץ בסיסי וצורך בתקופת התאוששות ארוכה.

המחלה נגרמת על ידי פגם בצומת שבין תא העצב לבין השריר הנקרא גם NMJ – Neuromuscular Junction, כאשר תפקיד הצומת הוא להעביר את האות העצבי בין הנוירון לבין תא השריר באמצעות נוירוטרנסמיטורים שונים האחראים על כיווץ השריר. בגלל הפגיעה בצומת, מעבר הנוירוטרנסמיטורים נפגע גם כן וכתוצאה מכך נגרם רפיון השרירים המדובר.

מנגנון יצירת המחלה

כאמור, מיאסטניה גרביס פוגעת בצומת הנוירומוסוקולרית ובכך גורמת לבעיה במעבר האות העצבי ולכיווץ השריר. המחלה נגרמת על ידי נוגדנים המגיעים לצומת ונדבקים לקולטנים של הנוירוטרנסמיטור אצטיל כולין.

ברגע שהנוגדנים נדבקים לקולטנים האלה הם מונעים את קליטת האצטיל כולין ואת מעבר האות בין העצב לשריר. במילים אחרות, מחלת מיאסטניה גרביס היא מחלה אוטואימונית הנגרמת על ידי נוגדנים שחוסמים את הקולטנים לאצטיל כולין ובכך מונעים את העברת האות העצבי המוביל לכיווץ השרירים. אצל חולי מיאסטניה גרביס אין בעיה בהפרשת אצטיל כולין, אלא בקליטתו, וזהו בסיס המנגנון למחלה.

מיאסטניה גרביס – תסמינים

מיאסטניה גרביס גורמת לרפיון שרירים חמור ברמה שלא מאפשרת להפעיל את השריר שנפגע. לאחר שימוש ממושך או חד פעמי בשריר הוא הופך לרפוי ולוקח זמן רב עד שיכולת הכיווץ חוזרת. בעיה זו נגרמת כאמור על ידי כך שהאצטיל כולין המופרש מקצה העצב לא מצליח לגרות את הקולטנים המתאימים.

המחלה פוגעת בתחילה בשרירי העיניים והעפעפיים, ובשלבים הראשונים ניתן לראות עין רפויה ובעיות בהנעת גלגל העין, אך שאר הגוף מתפקד כראוי. בשלבים מתקדמים יותר צופים חולשה גם בשרירי הגפיים ומופיעה בעיה חמורה ביכולת התנועה.

בנוסף, עלול להיגרם רפיון של שרירי הנשימה, הגרון והלוע שגורם לקשיי נשימה ובליעה. במצבים החמורים והקיצוניים ביותר יש צורך בהנשמה, בגלל רפיון שרירי הנשימה או חסימה קנה הנשימה. מצבים אלה נדירים מאוד.

אבחון

ברגע שמגיע חולה עם היסטוריה של בעיות חוזרות של רפיון שרירים, ניתן להסתפק בסימנים הקליניים ובהצלחת הטיפול על מנת לאבחן את המחלה. לשם אבחון מדוייק יותר ניתן לבדוק את כיווץ השרירים על ידי אלקטרודה, וכן להשתמש באמצעים מדוייקים יותר על מנת לדעת באופן מוחלט האם השריר מכווץ או רפוי. אך באופן כללי, הסתמנות קלינית של רפיון שרירים שמשתפרת כתוצאה מטיפול למיאסטניה גרביס מספיקה לאבחנת המחלה.

טיפול במיאטתניה גרביס

הטיפול במיאסטניה גרביס הוא פשוט יחסית וגורם לשיפור ניכר באיכות החיים של החולים. בדרך כלל בעזרת טיפול ראוי ניתן לשפר באופן משמעותי את יכולת התנועה ולהעניק לחולים אפשרות לאורח חיים יחסית תקין.

הטיפול הנפוץ ביותר מתבסס על תרופות המעכבות את האנזים אצטיל כולין אסטרז, שתפקידו לפרק את האצטיל כולין העודף בסינפסה. ברגע שמעכבים את האנזים הזה נשאר בסינפסה יותר אצטיל כולין לאורך זמן רב יותר, ובדרך כלל זה מספיק על מנת להפעיל את הקולטנים השונים ולאפשר את הפעלת השריר בצורה סבירה.

אם טיפול זה אינו מספק, ניתן להשתמש בסטרואידים או בתרופות המדכאות את מערכת החיסון על מנת להפסיק את הצטברות הנוגדנים בסינפסה ובכך לפתוח את הקולטנים לאצטיל כולין ולאפשר להם את היכולת להעברת האות באופן תקין. עם זאת, חשוב לזכור שטיפולים מסוג זה גורמים לתופעות לוואי קשות מאוד ואינם מומלצים בשימוש כרוני ארוך טווח.