מחלות ניווניות הן מחלות שבאות לידי ביטוי בהרס של תאים שהולך ומחמיר עם הזמן באופן הדרגתי. ישנן מחלות ניווניות שבהן ההרס מתרחש בתאי מערכת העצבים, ישנן שבהן מדובר על ניוון של תאי הרשתית, במחלות אחרות ההרס מתרחש בתאים שמרכיבים את השרירים ועוד.
בדרך כלל, התסמינים הראשונים של המחלות מופיעים בגילאים מאוחרים יחסית ונכון להיום רוב המחלות הניווניות הן חשוכות מרפא ולפיכך הטיפולים המוצעים לחולים מיועדים להאט את התקדמות המחלות השונות ולתמוך בחולים תוך הקלה על מידת החומרה של התסמינים ותו לא.
מה הם הגורמים למחלות ניווניות?
ישנן מחלות ניווניות רבות כפי שציינו ולפיכך קיים גם מגוון רחב ביותר של תסמינים שיכולים להוביל להתפרצות של המחלות השונות. בעוד שחלק לא מבוטל מהמחלות מופיעות על רקע לא ברור, הרי שישנם גורמים שזוהו בוודאות מוחלטת עבור מחלות מסוימות. להלן חלק מהגורמים למחלות ניווניות הידועים כיום:
- גורמים גנטיים – חלק ניכר מהמחלות הניווניות הן תוצאה של מוטציה גנטית. בחלק מהמחלות האלו ככל שגיל ההופעה של התסמינים מוקדם יותר, כך החומרה שלהם רבה יותר.
- גיל מתקדם – ישנן מחלות שהן תוצאה של גיל מתקדם ושל השינויים שמתרחשים בגוף בגילאים מבוגרים. דלקת מפרקים ניוונית ראשונית היא דוגמה למחלה ניוונית שהגורם המרכזי לה הוא גיל מבוגר.
- מחלה אוטואימונית – חלק מהמחלות הניווניות הן תוצאה של פעילות לא תקינה של מערכת החיסון. כך למשל במחלת טרשת נפוצה התסמינים של המחלה הם תוצאה של תגובה חיסונית לחומר שנקרא מיאלין שמשחק תפקיד מרכזי בהולכה עצבית.
- גורם אדיופטי – כפי שציינו, במקרים רבים המחלה מופיעה על רקע לא ברור (באופן אקראי). אין משמעות הדבר כי לא קיים גורם מסוים להופעתה אלא רק שהגורם לה עדיין לא התגלה.
מה הם התסמינים של מחלות ניווניות?
למחלות הניווניות קיימים תסמינים שונים ולכל מחלה קיימים התסמינים האופייניים לה. עם זאת, המאפיין המשותף לכל המחלות הניווניות הוא המהלך המתקדם והכרוני של המחלה.
בחלק מהמחלות מדובר על מהלך איטי מאוד שיכול להימשך גם עשרות שנים ובחלק מהן ההתקדמות מהירה מאוד. עם זאת, המהלך מתקדם בכיוון אחד בלבד, מהקל אל החמור. להלן תסמינים שונים שעלולים לפגוע בחולים:
- תסמינים במערכת העצבים המרכזית – פגיעה קוגניטיבית שהולכת ומחירה עם הזמן, החל מקושי להשלים משפט או קושי במציאת מילים במהלך שיחה, דרך בעיות אוריינטציה וכלה בחוסר יכולת לזהות פרצופים מוכרים.
- תסמינים במערכת הראייה – בעיות ראייה שיכולות להיות קלות בלבד כמו למשל טשטוש של הראייה או עיוות קל של הראייה, אך יכולות להחמיר ולהגיע לכדי עיוורון מוחלט בעין אחת או בשתי העיניים.
- תסמינים במערכת השרירים – מחלות של ניוון שרירים לרוב מתחילות בחוסר יכולת להניע את השרירים הפריפריאליים, אך בחלק מהמחלות בסופו של דבר נפגע התפקוד של השרירים שמאפשרים את יכולת הדיבור, הנשימה והבליעה מה שמוביל בסופו של דבר למות החולים.
- תסמינים במפרקים – מחלה שבאה לידי ביטוי בהתנוונות של המפרקים יכולה לגרום לצמיחה לא מבוקרת של עצם במפרקים ולשחיקה מואצת של הסחוס עד כדי כך שיתעורר הצורך להחליף את המפרק הפגוע בניתוח.
כיצד מאבחנים מחלות ניווניות?
תהליך האבחנה מתבסס על התסמינים שמציג המטופל ועל בדיקות מגוונות לרבות בדיקות דם ובדיקות הדמיה שונות. חלק מהמחלות ניתן לאבחן על ידי בדיקה גנטית, אחרות ניתן לאבחן רק על ידי סריקת מוח, ישנן מחלות ניווניות שניתן לאבחן על ידי נטילת ביופסיה מהשריר, ישנן מחלות שבין היתר נעזרים בתהליך האבחון שלהן בשאלונים שבוחנים את מידת ההידרדרות הקוגניטיבית של הנבדקים ועוד.
כיצד מטפלים במחלות ניווניות?
כפי שציינו, מחלות ניווניות נכון לכתיבת שורות אלו הן מחלות חשוכות מרפא. עם זאת, את קצב ההתקדמות של חלק מהמחלות הניווניות ניתן להאט בעזרת תרופות מסוימות. במקרים מסוימים ניתן לסייע לחולים להתמודד עם תסמיני המחלה בעזרת שימוש בפיזיותרפיה או בעזרת שימוש בעזרים מלאכותיים, אך במקרים מסוימים השלב הסופי יהיה בלתי נמנע.
במחלות מסוימות השלב הסופי הוא מוות כמו למשל במחלת אלצהיימר, באחרות השלב הסופי יכול להיות נכות כמו למשל במקרה של טרשת העורקים ובמחלת דלקת מפרקים ניוונית השלב הסופי הוא הרס מוחלט של המפרק הפגוע.