מחלות גנטיות

לקבלת הצעת מחיר שלא תוכלו לסרב כתבו לנו

מחלות גנטיותהחומר הגנטי באדם (DNA) מאורגן בארבעים ושישה כרומוזומים כשעשרים ושלושה כרומוזומים מקורם באב ועשרים ושלושה כרומוזומים מקורם באם. סך הכול במצב תקין לאדם יש עשרים ושניים זוגות של כרומוזומים הנקראים אוטוזומלים וזוג אחד של כרומוזומי מין (X ו- Y). לזכרים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד ואילו לנקבות ישנם שני כרומוזומי X.

בכל אחד מהכרומוזומים ניתן למצוא גנים שונים כשסך הכול ישנם כעשרים וחמישה אלף גנים המהווים את החומר הגנטי האנושי. הגנים מכילים הוראות ליצירה של חלבונים שונים, כשבמילים אחרות ניתן לומר שהגן הוא יחידת מידע אותה מעביר ההורה לצאצא שלו, באמצעות החומר התורשתי. הגנים אחראים לקביעת רובן המוחלט של התכונות של האורגניזם.

בהתאם לכך, המונח גנום משמש לתיאור כול החומר התורשתי המקודד ב- DNA. מחלות גנטיות הן מחלות שנגרמות כתוצאה משינוי פתולוגי בחומר הגנטי. חשוב לשים את הדגש על מילה פתולוגי וזאת כיוון שישנם שינויים בחומר הגנטי שלא גורמים למחלה, כשלמעשה ישנם שינויים שכלל לא באים לידי ביטוי מבחינה קלינית.

מה הם הגורמים למחלות גנטיות?

נהוג לחלק את המחלות הגנטיות השונות לארבע קבוצות עיקריות בהתאם לפגם הגנטי שגרם להופעתן להלן:

  • מחלות שמתפתחות על רקע מוטציה בגן ספציפי המועברת בתורשה מנדליאנית – תורשה אוטוזומלית דומיננטית, תורשה אוטוזומלית רצסיבית, תורשה דומיננטית בתאחיזה לכרומוזום X, תורשה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X ותורשה המועברת בכרומוזום Y.
  • מחלות גנטיות הנובעות מליקויים תורשתיים המושפעים ממספר גורמים (תורשה מולטיפקטוריאלית).
  • מחלות גנטיות שנובעות מליקויים בחומר הגנטי המועברים בצורת תורשה מיוחדת – הטבעה גנטית, מוטציה דינמית המחמירה מדור לדור או תורשה ציטופלזמטית (תורשה אימהית).
  • מחלות כרומוזומליות – מחלות הנובעות כתוצאה משינוי במבנה הכרומוזומים או במספר הכרומוזומים כמו לדוגמה תסמונת דאון או תסמונת אדווארדס.

מה הם התסמינים של מחלות גנטיות?

המחלות הגנטיות באות לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים כשבין היתר ישנן מחלות גנטיות הגורמות לעיוותים בשלד, ישנן שגורמות לפיגור שכלי וכן ישנן מחלות שגורמות לכך שהעובר לא ישלים את ההתפתחות התוך רחמית.

כמו כן, קיימת שונות רבה מבחינת האופי של המחלות השונות. כך לדוגמה ישנן מחלות שמשפיעות על התינוק החל מהלידה בעוד שישנן מחלות שמתחילות לבוא לידי ביטוי באופן קליני רק בגילאים מבוגרים יחסית. ישנן מחלות קלות מאוד, שכמעט ואינן מפריעות לתפקוד התקין, אך ישנן כמובן גם מחלות גנטיות שמהוות פגיעה חמורה לאיכות החיים ולקיצור משמעותי של תוחלת החיים.

כיצד מאבחנים מחלות גנטיות?

האבחון של המחלות הגנטיות השונות בדרך כלל נכנס לתמונה רק כאשר מופיעים התסמינים הקליניים השונים.  בדרך כלל, הבדיקה הגנטית שבה מזהים באופן ממוקד את הפגם הגנטי המגדיר את המחלה נחשבת לגולד סטנדרט של הבדיקות המשמשות לאבחון של מחלות גנטיות. עם זאת, חלק ניכר מהמחלות הגנטיות לא מצריכות ביצוע של בדיקה גנטית כלל וזאת בשל התסמינים המובהקים שלהן.

תהליך האבחון של המחלות הגנטיות השונות כולל בירור של היסטוריה משפחתית, מיפוי של כל הסימנים והתסמינים שמהווים את מנת חלקו של הנבדק, ביצוע בדיקה גופנית יסודית ולאחר מכן ביצוע של בדיקות נוספות בהתאם לצורך. ישנן מחלות גנטיות שניתן לאבחן כבר במהלך ההריון אך אחרות מאובחנות רק בגילאים מבוגרים מאוד.

כיצד מטפלים במחלות גנטיות?

מחלות גנטיות הן מחלות חשוכות מרפא וזאת כיוון שהפגם הגנטי מצוי ברוב המקרים בכל תאי הגוף וכן כיוון שהמנגנון שגורם למחלות הגנטיות נעוץ עמוק בתהליכי התרגום והשעתוק התאיים, מה שהופך אותו לבלתי ניתן לתיקון באמצעים העומדים לרשותנו כיום. לאור זאת, הטיפולים השונים לא מיועדים לגרום להחלמה או לריפוי, אלא רק לשיפור מצבו של המטופל ולמתן מענה לתסמינים מהם הוא סובל באופן נקודתי.

בהתאם לכך, הטיפול במחלות הגנטיות מותאם עבור כל מטופל ומטופל באופן אישי בהתאם לתסמינים מהם הוא סובל ולאופן שבו המחלה באה בו לידי ביטוי.

לקבלת הצעת מחיר שלא תוכלו לסרב כתבו לנו

בריאות האישה: פוריות, הריון, רפואת נשים

הפורטל המוביל לבריאות האישה: פוריות, הריון, רפואת נשים. פורטל המקום שבו תקבלי את כל המידע והעדכונים העכשווים בנושאי: נשים, תזונה, אסתטיקה, גיל ההתבגרות, גיל המעבר,גיל הזהב, רפואה ועוד מגוון רחב של נושאים.

אז מה היה לנו בכתבה:

דילוג לתוכן