ישראל היא ללא ספק אחת מהמדינות המובילות בכל מה שקשור לבדיקות גנטיות בהריון. כתוצאה מכך, בשנים האחרונות חלה עלייה ניכרת בכמות ההפלות, זאת בשל הרצון ללדת תינוק ׳מושלם׳.
לא בכל המקרים ההגדרה של מומים מאופיינת כמחלה, יש סוגים שונים של מומים חלקם אסתטיים כאשר את רובם הגדול ניתן לאבחן במהלך ההיריון בבדיקת סקירת מערכות ובבדיקות נוספות.
מהם מומים מולדים?
מומים מולדים הם מגוון מצבים המייחסים לעובר הפרעה מבנית או פונקציונלית בגופו. חלק מהמומים מעודדים פגיעה גופנית, חלקם פגיעה שכלית ויש מומים שמוגדרים כמסכני חיים.
מהם הגורמים למומים מולדים?
מגוון סיבות יכולות לגרום להיווצרות של מום מולד כזה או אחר. הסיבות העיקריות הן הפרעות גנטיות נרכשות, כלומר מומים הנוצרים ממש בשלבים הראשונים של היווצרות ההיריון בזמן שמתקיימת חלוקה של התאים. סיבה נוספת קשורה להפרעות גנטיות מולדות כאשר בתהליך יצירת העובר מתקיים מצב של עודף או מחסור של כרומוזומים.
אלו הם מצבים שברוב המקרים עברו בתורשה מהוריו של העובר. גם מחלות זיהומיות שלעתים מתפתחות בזמן ההיריון כמו למשל אדמת, CMV וליסטרייה עלולות לעודד היווצרות של מומים מולדים במהלך ההיריון.
איך מונעים מומים מולדים?
ראשית כל חשוב מאוד לבצע בדיקות גנטיות מקיפות לפני שמתחילים תהליך המשלב ניסיונות להיקלט. במידה ונקלטתם שלא כמתוכנן, יש לבצע את הבדיקות כבר בשבועות הראשונים להריון. בדיקות אלו יכולות להתבצע בקופת החולים או באופן פרטי, אך ברוב המקרים הבדיקות של קופות החולים די מקיפות ומספיקות בהחלט.
את סוג ונפח הבדיקות קובעים על פי הרקע הגנטי של שני ההורים ועל פי הסיכון לאותם מומים הקשורים לרקע זה. דרך נוספת למנוע מומים מולדים ולא פחות חשובה הנה להקפיד על ביצוע של כל הבדיקות והחיסונים על פי סדרם, להיות קשובים להוראות הרפואיות שבין השאר אוסרות על חשיפה לסמים, אלכוהול, עישון, אכילה של מזונות נאים או לא מפוסטרים. שמירה על היגיינה תסייע גם היא למנוע היווצרות של מחלה זיהומית.
שקיפות עורפית ושאר בדיקות חשובות
הרפואה המודרנית מציעה כלים רבים שעוזרים לנו לקבל מידע על מצבו הרפואי של העובר ולהיערך לכך בהתאם. אחת הבדיקות הראשונות אותן עלינו לבצע בתחילתו של ההיריון הנה בדיקת סקר לגילוי סיכון לתסמונת דאון בעובר.
למעשה, בדיקת הסקר מורכבת משתי בדיקות: בדיקת שקיפות עורפית שהיא בדיקת אולטרסאונד פשוטה ובדיקת סקר ביוכימי של דם האם במטרה לבדוק את הרמה של שני חלבונים. את שתי הבדיקות מבצעים בין השבועות 11-13 של ההיריון. בדיקה זו מתבססת על תצפיות מדעיות דרכן ניתן לבחון האם העובר סובל מתסמונת דאון ושאר מומים, אך היא איננה וודאית במאת האחוזים. תוצאה חריגה בבדיקת הסקר הביוכימי מעלה את הסבירות לתסמונת דאון.
שתי הבדיקות גם יחד מאפשרות לנו להגיע לדיוק של כ-85%. במידה ורוצים להגיע לרמת דיוק גבוהה יותר ניתן לבצע תבחין מרובע בין השבועות 16-18. בדיקה נוספת וחשובה גם כן הנה סקירת מערכות מוקדמת אותה מבצעים בין השבועות 16-14 ובה בודקים את השלמות של מערכות הגוף השונות ואת רמת התפקוד שלהן. בדיקה זו מזהה בממוצע 90% מהמומים. בשלב מתקדם יותר של ההיריון בין השבועות 20-23 להריון מבצעים בדיקת סקירת מערכות מאוחרת שבה בודקים את המערכות שעדיין לא התפתחו בזמן שביצענו את הסקירה הראשונה.
פרט לבדיקות אותן יש לבצע לאורך כל ההיריון, לקיחת תוסף חומצה פולית הוכחה במחקרים רבים כמסייעת למנוע מומים בעמוד השדרה והמוח. שמירה על משקל תקין ומעקב קבוע לפני הלידה אצל נשים עם רמת סיכון גבוהה יסייעו גם הם למנוע מצב של מומים מולדים.