דיסאוטונומיה משפחתית

דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia) הינה מחלה גנטית נדירה העוברת בתורשה ופוגעת במערכת העצבים. שני רופאים, ד"ר קונרד ריילי וד"ר ריצ'רד דיי, תיארו את המחלה לראשונה בשנת 1949, ועל שמם מכונה לעיתים המחלה – תסמונת ריילי דיי (Riley–Day syndrome).

העברת המחלה לילד, היא משני הורים הנושאים את המטען הגנטי של המחלה, אולם אינם חולים בה (העברה אוטוזומאלית רצסיבית). המחלה מובילה לנזק עצבי מפושט, הבא לידי ביטוי בפגיעה בתפקודי מערכות שונות של הגוף. מלבד מקרה בודד אחד, כל המקרים המוכחים של תחלואה בדיסאוטונומיה משפחתית נמצאו ותוארו ביהודים ממוצא אשכנזי.

מערכת העצבים בגוף האדם

באופן מסורתי נהוג לחלק את מערכת העצבים אצל האדם לשתי קבוצות עיקריות, על פי אופן הפעילות:

• מערכת עצבים רצונית – אחראית על כלל הפעולות אשר נמצאות בשליטתו המודעת של האדם.
• מערכת העצבים בלתי רצונית (האוטונומית) – ממונה על העצבוב של תפקודי גוף המתבצעים באופן אוטומטי בגוף האדם, דוגמת פעימות הלב, פעילות מערכת העיכול וכדומה.

בדיסאוטונומיה משפחתית, כפי שניתן כעת להבין משמה, נפגעת מערכת העצבים האוטונומית, הבלתי רצונית. הליקויים בתפקודה המערכת הזו לכשעצמה מובילים לפגיעה גם בתפקודים רצוניים של האדם במערכות התחושתית והמוטורית (התנועתית). סימני המחלה באים לידי ביטוי כבר לאחר הלידה, אולם חומרתם תהיה שונה ממקרה למקרה.

אבחון דיסאוטונומיה משפחתית

מיפוי גנטי של החולים במחלה הצביע על פגם גנטי בזרוע הארוכה של כרומוזום מספר 9. כיום ידוע על 3 מוטציות אפשרויות של הגן המוביל למחלה. ניתן, אם כן, לבצע בדיקת סריקה גנטית לאיתור המחלה בשלב הטרום לידתי.

עם זאת, על אף שהבדיקה לאיתור המחלה הינה פשוטה באופן יחסי, אנו עדיין עדים למקרים חדשים של המחלה – ככל הנראה כתוצאה מחוסר המודעות של האוכלוסייה וקהילת הרופאים לבדיקות גנטיות של המחלה.

הבדיקה לאיתור המחלה מתבססת על חקר המטען הגנטי הנלקח מתאי דם, בתאי מי השפיר או בתאי השליה של העובר בזמן הריון. במקרים של סבירות אפשרית לנשאות, ניטלת דגימת דם מאחד ההורים לעתיד. במידה ולא נמצאה נשאות – אין צורך ללקיחת בדיקה נוספת מבן הזוג השני, מפני ששני ההורים צריכים להיות נשאים בכדי שיהיה סיכוי שילדם יפתח את המחלה.

הסבירות של ילד חולה במקרה של שני הורים נשאים של הגן למחלה עומדת על 25%. בישראל קופות החולים עורכות את הבדיקה בחינם למבוטחים ממוצא אשכנזי. חשוב לזכור שגם לזוגות ממוצא מעורב קיימת אפשרות לנשאות של המחלה, ולכן בדיקת הסקירה לאיתור המחלה מומלצת גם במקרים אלו.

נכון לשנת 2009, דווחו בישראל כ – 131 חולים במחלה, אך ככל הנראה ישנם עוד חולים בדיסאוטונומיה משפחתית אשר אובחנו באופן שגוי כחולים במחלה אחרת. מרבית החולים המוכרים בעולם, מתוך 340 החולים המוכרים, חיים בארצות הברית.

חרף התקדמות המחקר של דיסאוטונומיה משפחתית ואיתור השינויים הגנטיים והפיזיולוגיים של החולים בה, האופן שבו הפגם הגנטי מוביל לביטויי המחלה אינו ברור עד תום. תוחלת החיים של חולים אלו היא לרוב נמוכה מעשרים שנה, אולם פריצות מדעיות וטיפולים חדשניים מאריכים את פרק הזמן הזה וכבר ידוע על מספר חולים במחלה שסיימו תארים אקדמיים ואף הקימו משפחה.

טיפול במחלה ומבט לעתיד

כיוון שתפקידו ותפקודו של הגן המוביל למחלה אינו ברור עד תום, עיקר הטיפול במחלה מתבסס על התמודדות עם סימפטומים שלה. במספר מעבדות בארץ ובעולם בוחנים מודלים מסוימים של המחלה והשלכותיה בכדי להעמיק את הידע שלנו בתחום.

ישנם ניסיונות לבחינת חומרים מסוימים הפועלים על הגן והשפעותיו, כגון מרכיבים שונים הנמצאים בין היתר בתה ירוק שעשויים לתרום ליכולת היצירה של תאי עצב תקינים. הבנה טובה יותר של תהליכי המחלה תסייע בטיפול בה, ותשפר את היכולות שלנו להורדת התמותה והסיבוכים שלה.