PGD, אשר ידוע גם בשם אבחון גנטי טרום השרשה (Pre-implantation Diagnosis) הוא שיטה בתחום הפוריות אשר מאפשרת לבצע בדיקות גנטיות לפני השרשת העובר ברחם האם.
מדובר על פרוצדורה המתבצעת כחלק מתהליך הפריה חוץ גופית, בה מבצעים בעוברים אשר הופרו מחוץ לרחם בדיקה גנטית לפני שמוחזרים אל הרחם להריון. בכך, ניתן לזהות הפרעות גנטיות שונות, ולהבטיח שהעובר אשר יוחזר אל הרחם יהיה בריא מבחינה גנטית.
PGD מיועד בכל מקרה בו קיים חשש להפרעה גנטית כלשהי, וזוגות רבים פונים לפרוצדורה על מנת להפחית את הסיכון שהעובר שלהם יסבול במהלך חייו ממחלה תורשתית.
שלבי אבחון גנטי טרום השרשה
לאבחון גנטי טרום השרשה (PGD) מספר שלבים הכוללים:
1. הפריה חוץ גופית
הליך האבחון הגנטי טרום ההשרשה מתבצעת כחלק מתהליך של הפריה חוץ גופית, ולא ניתן לבצע אותו בדרך אחרת. גם במקרים בהם הזוגות יכולים להיכנס להריון בצורה טבעית, על מנת שיוכלו לבצע בדיקת PGD עליהם לפנות למכון פוריות להליך של הפריה חוץ גופית.
מדובר בהליך נפוץ ביותר, בו לאחר טיפול הורמונאלי קצר שואבים ביציות מהאם, ומפרים אותם במעבדה על ידי תאי הזרע של האב. בתהליך זה נוצר עובר, אשר מוחזר בסופו של דבר אל הרחם ומושרש שם על מנת להתחיל הריון.
2. בדיקה גנטית של העוברים
לפני החזרת העוברים לרחם, לוקחים מהאם דגימת תאים במטרה לבצע בדיקה גנטית. הבדיקה הגנטית הזו לא הוכחה כמזיקה לבריאות העוברים ומאפשרת לבצע בדיקות שונות כמו קריוטיפ, בדיקת נשאות למחלות גנטיות וכולי. בהתאם לגורמי הסיכון ולסיבה לביצוע הבדיקה, מבצעים בעוברים את הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות על מנת לוודא שהעובר אינו סובל ממחלה.
3. החזרת העוברים לרחם
לאחר חזרת תוצאות הבדיקה, מוחזרים אל הרחם העוברים הבריאים בלבד וכך מבטיחים שהעובר לא יסבול מהפרעה גנטית כלשהי.
למי מתאים בדיקת PGD?
פרוצדורת PGD אינה הליך סטנדרטי בטיפולי פוריות ובהריון חוץ גופי, ומשתמשים בה אך ורק כאשר יש צורך בדבר. ולכן, אבחון גנטי טרום השרשה מתאים לזוגות אשר נמצאים בסיכון מוגבר להולדת עובר עם הפרעה גנטית כלשהי, וזוגות רבים פונים אליה כחלק מניהול ההריון שלהם.
באופן כללי, במקרים בהם קיים סיכון להפרעה גנטית, ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה בשבוע 12, בדיקת מי שפיר בשבוע 16 או בדיקת PGD לפני הכניסה להריון.
באופן מעשי, בדיקת PGD היא אפשרות מועדפת על רוב הרופאים והזוגות מכיוון שלעומת בדיקת סיסי שליה או מי שפיר אשר מספקות אבחנה בלבד (על ההשלכות המעשיות והאתיות שלה במהלך ההריון), PGD מספקת הבטחה שהעובר ייבדק עוד לפני ההריון ויוחזר רק במידה והוא בריא.
בדיקת PGD מומלצת במקרים הבאים:
- נשאות של שני בני הזוג למחלה גנטית – במקרים בהם שני בני הזוג נשאים למחלה גנטית כלשהי, קיים סיכון של 25% שהעובר יהיה חולה במחלה.
- היסטוריה של עובר עם הפרעה גנטית – במידה ונולד להורים כבר תינוק הסובל מהפרעה גנטית כלשהי, ימליצו להם במקרים רבים לפנות ל-PGD על מנת להבטיח עובר בריא.
- קרבת משפחה בין בני הזוג – כידוע, קרבת משפחה בין בני הזוג מגבירה את הסיכון להפרעות גנטיות, ועל כן במקרים כאלה מומלץ להתייעץ עם רופא גנטיקאי לגבי ביצוע בדיקת PGD בהתאם לסיכון להפרעה גנטית ובמטרה להבטיח עובר בריא.
- מחלות משפחתיות – במשפחות בהן קיימת מחלה משפחתית כלשהי ניתן לבצע בדיקת PGD על מנת להבטיח שהעובר יהיה בריא.
קראו עוד: בדיקת פוריות לגבר