בדיקת הצ'יפ הגנטי מאפשרת לבדוק האם ישנו מצב של עודף מקטעים או חוסר מקטעים בחומר הגנטי של הנבדק. מדובר בטכנולוגיה חדישה יחסית, המאפשרת לבדוק סימולטנית מאות אלפי אתרים בחומר הגנטי בדיוק מרבי.
עד לאחרונה, במשך לא פחות מחמישה עשורים, ביצעו את בדיקות הכרומוזומים שנאספו ממי השפיר (או מכל רקמה אחרת) באמצעות מיקרוסקופ ולפיכך ניתן היה לאתר רק עודף או חוסר גדול מספיק, שכן הבדיקה לא הייתה רגישה במיוחד.
בדיקת הצ'יפ הגנטי מהווה פריצת דרך מרחיקת לכת, שכן הרזולוציה שלה גבוהה פי יותר ממאה מהבדיקה המסורתית של הכרומוזומים, כך שהיא מאפשרת לזהות חוסרים או עודפים מזעריים ביותר בחומר הגנטי הנבדק.
החידוש שבבדיקת הצ'יפ הגנטי
בניגוד לטכניקה הישנה שבה הסתכלו דרך עינית המיקרוסקופ על החומר הגנטי, בשיטה החדשה נעשה שימוש בטכניקות מולקולריות, המאפשרות להשוות בין חומר גנטי של אדם בריא לבין החומר הגנטי הנבדק. כאשר ישנו עודף של מידע גנטי, האזור הספציפי שבו מצוי העודף ייצבע בצבע פלורצנטי מיוחד ואילו במצבים של חסר במידע גנטי, הצביעה של המקטע הרלוונטי תהיה חלשה יותר.
באילו מצבים מבוצעת הבדיקה?
ישנה מחלוקת גדולה בין המומחים בתחום בנוגע למצבים שבהם יש לבצע את הבדיקה והסיבה לכך נעוצה בעובדה שבמקרים מסוימים הבדיקה עלולה להעלות ממצאים שעדיין רב הנסתר על הגלוי בהם.
ההחלטה לבצע את הבדיקה מתקבלת בדרך כלל כאשר מעוניינים לברר ממצאים שעלו בבדיקות מתקדמות פחות כמו בדיקת קריוטיפ או כאשר ישנו חשד מקדים לקיום בעיה הקשורה בחסר או עודף של מקטע כרומוזומלי מזערי.
האם מדובר בבדיקה מסוכנת?
באופן עקרוני הבדיקה לא מעמידה את האם או את העובר בסיכון וזאת כיוון שהיא מבוצעת על דגימה שנלקחה מהעובר כך שישנו סיכוי שנטילת הדגימה תהווה סיכון, אך לא בדיקת הצ'יפ הגנטי עצמה. הכוונה היא לכך שנטילת הדוגמית למשל ממי השפיר יכולה לסכן את ההריון, אך אם נטילת הדוגמית עברה בשלום וללא סיבוכים או תקלות, הרי שבדיקת החומר הגנטי במעבדה בשיטת הצ'יפ הגנטי, אינה מסוכנת כלל וכלל.
מה הם היתרונות של בדיקת הצ'יפ הגנטי?
בדיקת הצ'יפ הגנטי מאפשרת לאבחן קרוב לשלוש מאות תסמונות גנטיות שונות הגורמות לפיגור שכלי. כאשר מתגלה בבדיקת מי שפיר ממצא חשוד שאינו ברור לחלוטין, בעשירית מהמקרים מתברר כי אכן מדובר בתסמונת הגורמת לפיגור שכלי. אי לכך, בעזרת בדיקת צ'יפ גנטי, ניתן לאשש או לשלול את הרלוונטיות של הממצא החשוד, שכן אם בדיקת הצ'יפ הגנטי לא מצליחה לאתר בעיות גנטיות, הרי שרוב הסיכויים שקיים איזון במטען הגנטי.
הבדיקה מסייעת גם כן במקרים של בדיקת מי שפיר שבוצעה בעובר על רקע מומים שהתגלו בבדיקת אולטרסאונד, במקרים של בדיקת מי שפיר שבוצעה באישה על רקע גיל מבוגר (מעל שלושים וחמש בזמן הכניסה להריון) ועוד.
בנוסף לכך, הבדיקה מהירה מאוד ומספקת תוצאות תוך עשרה ימים בלבד ואם לא די בכך, הרי שהבדיקה מאפשרת גם לזהות מוזאיקות שמתרחשות רק בחלק מהתאים בדגימה, שלא מאותרות בבדיקות הסטנדרטיות.
מה הם החסרונות של בדיקת הצ'יפ הגנטי?
החיסרון המרכזי של הבדיקה הוא הסיכוי לטעויות בפענוח הממצאים. כך לדוגמה במקרה שהעובר לא סובל מבעיה גנטית, ייתכן כי הפענוח השגוי יוביל למסקנה כי אכן קיימת בעיה גנטית וכמובן שייתכן גם המצב ההפוך שבו עובר הסובל ממחלה גנטית, נותר לא מאובחן. כמו כן, יש לציין כי מדובר בבדיקה יקרה מאוד, שעלותה נעה בין 1200-1700 דולרים.