סרטן השד הוא הסרטן השכיח ביותר אצל נשים, ומופיע אצל אחת מ-9 נשים. רוב החולות מאובחנות במחלה לאחר גיל 50, וחייהן של חולות רבות ניצלים בזכות גילוי מוקדם של המחלה. כיום כל אישה מעל גיל 50 עוברת בדיקת ממוגרפיה אחת לשנתיים, ונשים שבסיכון עוברות בדיקה זו בתדירות גבוהה יותר והחל מגיל 40.
בנוסף קיימות בדיקות נוספות כמו אולטרסאונד וביופסיה על מנת לאפשר אבחנה מהימנה ומדוייקת יותר של המחלה. כאמור, על ידי גילוי מוקדם של סרטן השד ניתן לשפר את הפרוגנוזה באופן משמעותי ולהציל חיים.
הבסיס הגנטי לסרטן השד
לאחרונה, התגלה גן שנקרא BRCA, שמוטציות בו גורמות לסיכון מוגבר לסרטן השד. כ-10% ממקרי סרטן השד קשורים לגן העובר בתורשה מההורים. תפקיד הגן BRCA הוא ביצוע תיקון בפגמי DNA – תפקיד חשוב ביותר הקשור באופן ישיר למניעת מחלת הסרטן.
לאורך השנים נגרמים פגמים שונים ב- DNA של התאים בגופינו, אך בדרך כלל פגמים אלה אינם גורמים לבעיות רבות בגלל מנגנוני תיקון מתוחכמים שמצליחים להתגבר על הפגמים האלה ולתקן את ה-DNA . במקרים רבים, מוטציות בגנים שאחראים על תיקון הפגמים, וביניהם BRCA מובילות בסופו של דבר למוטציות קטלניות שגורמות לסרטן.
נשים הנושאות את הפגם הגנטי ב-BRCA נמצאות בסיכון של 30%-50% לחלות בסרטן השד עד גיל 50, ובסיכון של עד 87% לחלות עד גיל 70. כמו כן, נשים אלה נמצאות בסיכון גבוה מאוד לחלות בסרטן השחלות.
מי צריכה להיבדק?
הגן המוטנטי עובר בתורשה מההורים, ולמרות שהוא בעל חשיבות רק אצל נשים, גם גברים נושאים אותו. במידה ואחד ההורים נושא את הגן, קיים סיכון של 50% שהגן יעבור גם אל ילדיו. ולכן, במקרים של סרטן השד או השחלות חשוב לבדוק את נוכחות הגן אצל החולה וכן אצל הצאצאים מקרבה ראשונה.
כמו כן, קיימים מקרים של סרטן אצל גברים שגם כן קשורים לגן BRCA, וגם במקרים אלה יש צורך להיבדק. בנוסף, אצל משפחות בהן קיימים 2 מקרי סרטן השד ומעלה, או 4 מקרי סרטן אחרים שלפחות אחד מהם הוא סרטן השד, יש צורך בבדיקה. כמו כן, במקרים נדירים של סרטן שד בגברים גם כן בודקים את נוכחות הגן. בכל מקרה אם קיים חשש לגבי נוכחות הגן כדאי מאוד להתייעץ על הנושא עם גנטיקאי לגבי האפשרויות השונות הקיימות.
מניעת סרטן השד
נשים הנושאות מוטציה בגן BRCA נמצאות בסיכון גבוה מאוד לפתח את סרטן השד במהלך החיים, ולכן ניתן לנקוט באמצעי זהירות ומניעה שונים על מנת להוביל לגילוי מוקדם ולטיפול מהיר ומציל חיים.
באופן כללי יש צורך במעקב בתדירות גבוהה יותר ומגיל צעיר. נשים בעלות סיכון צריכות להיבדק בדרך כלל אחת לשנה, והחל מגילאים צעירים מאוד. במקרים מסויימים לא ניתן לבצע בדיקת ממוגרפיה בגלל הגיל הצעיר והשד הדחוס, ועל כן ניתן לפנות לבדיקת MRI או אולטרסאונד או לבדיקה החדשנית – אולטרסאונד תלת ממדי. כמו כן, חשוב להקפיד על בדיקה ידנית של השד אחת לחצי שנה במכון לרפואת השד, ועל בסיס עצמאי באופן יום יומי. חשוב גם לשמור על אורח חיים בריא, להימנע מצריכת אלכוהולולשמור על תזונה מאוזנת.
מלבד סרטן השד, קיים לנשים אלה גם סיכון גבוה לסרטן השחלה, ועל כן, יש צורך במעקב אחת לחצי שנה הכולל אולטרסאונד, בדיקה ידנית ובדיקת דם לסמן CA125.
מלבד אפשרויות המעקב, קיימות אפשרויות טיפוליות קיצוניות ביותר הכוללות כריתת שדיים מניעתית. אפשרות זו קיצונית ביותר וגורמת למניעה של 90% מסרטן השד, אך עם זאת גם כרוכה בסבל פיזי ונפשי לאורך כל החיים ולכן רוב הנשים בוחרות להסתפק במעקב.